Ektodermale Dysplasie

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"Wer schwitzen kann, der darf auch rennen"

Die lebensbedrohliche Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie galt als unheilbar – bis Prof. Dr. Holm Schneider und PD Dr. Florian Faschingbauer am Uni- Klinikum Erlangen die weltweit ersten Therapieversuche unternahmen: Dank einer pränatalen Proteinspritze ins Fruchtwasser der Mutter sind die ersten drei Kinder außer Lebensgefahr.

Corinna und Tobias T. haben sich für ihren ältesten Sohn Joshua Geschwister gewünscht. Linus und Maarten, geboren im April 2016, wissen noch nicht, dass es das Größte für ihre Eltern ist, wenn sich auf den Nasen der Kleinen Schweißperlen bilden. Foto: Michael Rabenstein/Uni-Klinikum Erlangen

Joshua ist fünf Jahre alt. Er hat nur drei spitze Zähne, kaum Haare und eine blasse, trockene Haut. Viel schwerer als diese Äußerlichkeiten wiegt aber etwas anderes: Joshua kann nicht schwitzen. Ist die Umgebung zu warm, legt er sich reflexartig auf den kalten Fußboden. Denn wenn sein Körper überhitzt, könnte er sterben. Von 30.000 Kindern leidet eines an der Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie – so auch Joshua. Als seine Mutter Corinna T. erfuhr, dass sie die Trägerin des Gendefekts ist, standen sie und ihr Mann Tobias T. vor der Frage: Wollen wir weitere Kinder? Das Risiko, erneut ein Baby mit Ektodermaler Dysplasie zu bekommen, lag bei 50 zu 50.

In einer Selbsthilfegruppe hatte Corinna T., die mit ihrer Familie in der Nähe von Bremen lebt, von Prof. Dr. Holm Schneider gehört und Kontakt aufgenommen. Der Oberarzt der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. Wolfgang Rascher) des Uni-Klinikums Erlangen und Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien Erlangen betreut seit fast 20 Jahren die Patienten mit den auffällig spitzen Zähnen. Er weiß: "Das Gefährliche an der 'Vampirkrankheit‘ sind die fehlenden Schweißdrüsen.

Immer wieder sterben vor allem kleine Kinder mit Ektodermaler Dysplasie an einer Überhitzung, weil sie sich selbst noch nicht helfen können. Sie sind noch nicht imstande, einfach in den Schatten zu gehen, ein aufgeheiztes Auto zu verlassen oder sich mit Wasser abzukühlen", sagt der Experte. "Nicht schwitzen zu können, so hat es einer meiner Patienten erklärt, das ist wie Fahren mit einem Motor ohne Kühlung. Und das bedeutet riesige Einbußen an Lebensqualität in einer Familie."

 
 
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