Seltene Erkrankungen

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Forschen hilft heilen

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden. Betroffene erleben meist nicht nur eine belastende Irrfahrt auf der Suche nach der richtigen Diagnose, sondern müssen am Ende oft auch akzeptieren, dass die Krankheitsursachen und wirkungsvolle Therapien noch unbekannt sind. Die Bildung interdisziplinärer Spezialistenteams ist deshalb ein wichtiger Schritt – so wie das jetzt gegründete Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) am Uni-Klinikum Erlangen.

Ein heterogenes Feld: Insgesamt sind bisher rund 7.000 unterschiedliche seltene Krankheitsbilder bekannt. Das bedeutet niedrige Fallzahlen und damit schwer ermittelbares Wissen über Ursachen, Symptome und Therapien. Hochkompetenzzentren wie das ZSEER sollen künftig bessere Versorgungsstrukturen schaffen und die Diagnostik beschleunigen. Foto: Uni-Klinikum Erlangen

Seltenheit - ein Begriff mit zwei Seiten. Er kann etwas Gutes bedeuten, wenn eine Sache dadurch als speziell verstanden wird, ausgefallen und sogar kostbar. Seltenheit kann aber auch problematisch sein, denn sie bedeutet ebenfalls rar, ungewöhnlich und vielleicht auch unbekannt. In der Medizin stellt sie Ärzte und Forscher vor Herausforderungen. Es gilt, in wenig erschlossenem und weitgehend unbekanntem Terrain Ursachen zu finden und Therapien zu entwickeln.

"Das größte Problem bei seltenen Erkrankungen ist das unzureichend verbreitete Wissen über ihre Existenz sowie über Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten", erklärt PD Dr. Zacharias Kohl aus der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Uni-Klinikums Erlangen. "Meist erkennen Mediziner mit weniger Erfahrung auf diesem Spezialgebiet keinen Zusammenhang zwischen den auftretenden Symptomen. So dauert es aufgrund von Fehldiagnosen und -therapien leider durchschnittlich sieben Jahre, bis ein Patient Klarheit erhält. Durch die Zentrenbildung wollen wir diese Zeitspanne zukünftig deutlich verkürzen."

 
 
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