Seltene Erkrankungen

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Forschen hilft heilen

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden. Betroffene erleben meist nicht nur eine belastende Irrfahrt auf der Suche nach der richtigen Diagnose, sondern müssen am Ende oft auch akzeptieren, dass die Krankheitsursachen und wirkungsvolle Therapien noch unbekannt sind. Die Bildung interdisziplinärer Spezialistenteams ist deshalb ein wichtiger Schritt – so wie das jetzt gegründete Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) am Uni-Klinikum Erlangen.

Ein heterogenes Feld: Insgesamt sind bisher rund 7.000 unterschiedliche seltene Krankheitsbilder bekannt. Das bedeutet niedrige Fallzahlen und damit schwer ermittelbares Wissen über Ursachen, Symptome und Therapien. Hochkompetenzzentren wie das ZSEER sollen künftig bessere Versorgungsstrukturen schaffen und die Diagnostik beschleunigen. Foto: Uni-Klinikum Erlangen

Seltenheit - ein Begriff mit zwei Seiten. Er kann etwas Gutes bedeuten, wenn eine Sache dadurch als speziell verstanden wird, ausgefallen und sogar kostbar. Seltenheit kann aber auch problematisch sein, denn sie bedeutet ebenfalls rar, ungewöhnlich und vielleicht auch unbekannt. In der Medizin stellt sie Ärzte und Forscher vor Herausforderungen. Es gilt, in wenig erschlossenem und weitgehend unbekanntem Terrain Ursachen zu finden und Therapien zu entwickeln.

"Das größte Problem bei seltenen Erkrankungen ist das unzureichend verbreitete Wissen über ihre Existenz sowie über Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten", erklärt PD Dr. Zacharias Kohl aus der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Uni-Klinikums Erlangen. "Meist erkennen Mediziner mit weniger Erfahrung auf diesem Spezialgebiet keinen Zusammenhang zwischen den auftretenden Symptomen. So dauert es aufgrund von Fehldiagnosen und -therapien leider durchschnittlich sieben Jahre, bis ein Patient Klarheit erhält. Durch die Zentrenbildung wollen wir diese Zeitspanne zukünftig deutlich verkürzen."

Quälende Ungewissheit

In den Kopfkliniken des Uni-Klinikums Erlangen betreut PD Kohl Patienten mit Bewegungserkrankungen und hat sich dabei auf die Erforschung ihrer seltenen Ausprägungen spezialisiert. Eine seiner langjährigen Patientinnen ist Edeltraud Mödl. "Meine ersten Symptome hatte ich 1997", schildert sie. "Meinem Bruder fiel auf, dass ich seltsam lief, während ich selbst nur Probleme mit meinem Gleichgewicht bemerkte. Aber ich verdrängte diese frühen Zeichen, weil ich wusste, dass mein Bruder tatsächlich eine Bewegungserkrankung hatte."

Doch die Beschwerden vermehrten sich. Deshalb ließ sich die heute 57-Jährige, zu diesem Zeitpunkt bereits widerwillig am Gehstock, erst von einem Neurologen in Roth, dann von einem weiteren in Regensburg untersuchen - jeweils ohne Ergebnis. "Mein Bruder war inzwischen am Uni-Klinikum Erlangen in Behandlung und riet mir, mich hier ebenfalls vorzustellen." In der Hugenottenstadt lernte sie 1998 die Spezialisten PD Kohl und Prof. Dr. Dieter Heuß, Oberarzt der Neurologischen Klinik (Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. Stefan Schwab) kennen. Dank der umfassenden Erfahrung der beiden Mediziner und der Möglichkeit, eine Erbgutanalyse durchzuführen, stand die Diagnose bald fest: Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP), eine erbliche und fortschreitende Muskelsteifheit und -lähmung, die sich insbesondere an den Beinen äußert und zu einer Gangstörung führt. Endlich wusste Edeltraud Mödl über ihre Krankheit Bescheid.

Doch bis es so weit war, erlebte sie eine schwere Zeit. "Nicht zu wissen, woran man leidet und dabei zusehen zu müssen, wie die Symptome rasant schlimmer werden, bis ich schließlich im Rollstuhl saß, war so belastend, dass ich irgendwann eine Depression bekam", erinnert sie sich. "Aber auch mit der Diagnose wurde es nicht leichter. Plötzlich musste ich mich damit befassen, eine Erkrankung zu haben, die so selten ist, dass es für sie weder eine Therapie noch eine Erklärung gibt." Tatsächlich ist es den Medizinern bisher nur möglich, mit medikamentösen und physiotherapeutischen Maßnahmen die Folgekomplikationen der HSP einzudämmen.

Ursachen weiterhin ungeklärt

PD Kohl befasst sich seit vielen Jahren mit neuromuskulären Erkrankungen wie HSP sowie mit seltenen Formen des Parkinsons und mit der Huntington-Krankheit. "Die Probleme um HSP sind typisch für viele seltene Erkrankungen", beschreibt der Neurologe und Bewegungserkrankungsspezialist. "Um ein Leiden erforschen zu können, benötigen wir Patienten als Studienteilnehmer. Gibt es diese aber nur vereinzelt, kommt auch die Forschung nur schwerfällig voran. Im Umkehrschluss erklärt das den Leitgedanken der deutschen Zentren für Seltene Erkrankungen 'Forschen hilft heilen'."

Da seltene Erkrankungen in vier von fünf Fällen vererbt werden, ist das Humangenetische Institut (Direktor: Prof. Dr. André Reis) des Uni-Klinikums Erlangen fest in die Arbeit eingebunden. "Die Kollegen unterstützen uns zum einen in der diagnostischen Erbgutanalyse und zum anderen bei der genetischen Beratung im Hinblick auf einen Kinderwunsch." Auch HSP ist ein solcher Fall. Das Risiko, die für die Krankheit verantwortliche Genmutation an seinen Nachwuchs weiterzugeben, liegt bei 50 Prozent. Edeltraud Mödl hat drei Kinder. Ihre zwei Töchter sind gesund, der Sohn aber ist an HSP erkrankt. "Er war erst vier Jahre alt, als wir ihn haben testen lassen, und er konnte deshalb rechtzeitig mit einer Physiotherapie beginnen", sagt die Mutter. "Heute spielt er Fußball, und von der Krankheit ist kaum etwas zu bemerken. Ich hoffe, das bleibt so."

Zentren als Weg in die Zukunft

Uni-Kliniken bieten optimale Bedingungen, um seltene Erkrankungen zu erkennen und zu untersuchen, da hier eine unvergleichliche Dichte an Fachdisziplinen und erfahrenen Ärzten vorhanden ist, gepaart mit der direkten Anbindung zur medizinischen Forschung. "Die Zentrenbildung ist ganz wichtig", betont Prof. Dr. Beate Winner. Sie ist die Sprecherin des neu gegründeten Zentrums für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER). In den vergangenen Jahren entstanden an den meisten deutschen Uni-Klinika derartige Zusammenschlüsse. Das ZSEER setzt sich aus sechs Spezialzentren zusammen, die auf ausgewählte Bereiche spezialisiert sind: seltene Bewegungserkrankungen, seltene Entwicklungsstörungen, seltene neuromuskuläre Erkrankungen, tuberöse Sklerose, seltene immunologische Erkrankungen und die zystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. "Durch das ZSEER verstärkt sich die Vernetzung der Einrichtungen und wir schaffen bessere Strukturen für den Ablauf der Diagnostik und Behandlung", sagt Prof. Winner. "Zusätzlich sind wir jetzt eine noch sichtbarere Kontaktstelle für unsere externen Kollegen, die sich mit ungewöhnlichen Patientenfällen an uns wenden können. Auf diese Weise sollen seltene Erkrankungen in Zukunft schneller erkannt werden."

Studienteilnehmer gesucht

Wenn mehr Patienten mit seltenen Erkrankungen den Weg ins Uni-Klinikum finden, profitiert auch die Forschung. Deshalb sind Mediziner wie Zacharias Kohl dankbar für jeden Betroffenen, der an Studien teilnimmt – so wie Edeltraud Mödl. "Ich habe akzeptiert, dass es für mich in naher Zukunft keine Heilung geben wird", sagt die Fränkin. "Aber wenn ich heute durch meine Forschungsunterstützung vielleicht meinem Sohn oder weiteren Erkrankten helfen kann, dann ist mir das genauso wichtig."

Quelle: Jahresbericht 2016 des Uni-Klinikums Erlangen