Jahresbericht 2017 | 2018: Medizin. Menschen. Momente.

FM richtet Corinna T. „Im Sommer war der Bezug der Babyschale manchmal völlig verschwitzt – die Freude war für uns riesengroß!“ Prof. Schneiders Messungen und mikroskopische Aufnahmen der Schweißdrüsen belegen: Linus und Maarten transpirieren wie gesunde Kinder. Holm Schneider weiß, was das für ein Kinderleben bedeutet: „Wer schwitzen kann, der darf auch rennen – und zwar nach Herzenslust.“ MULTIZENTRISCHE KLINISCHE STUDIE Die Behandlung in Erlangen fand noch nicht im Rahmen einer klinischen Studie statt, sondern war bisher „nur“ ein medizinischer Heilversuch – für den allerdings strenge ethische Auflagen galten. „Wir wollten das Protein früh genug in der Schwangerschaft injizieren, um noch Einfluss auf die Ent- wicklung von Schweißdrüsen und Zähnen zu nehmen“, erläutert Prof. Schneider. „Andererseits mussten wir die Injektion so weit wie möglich hinauszögern, um nicht im schlimmsten Fall eine extreme Frühgeburt auszulösen, die das Leben der Kinder ge- fährdet.“ Alle drei behandelten Kinder haben von der pränatalen Therapie enorm profitiert. Die Erlanger Ärzte konnten mit der Methode zwar nicht alle Symptome, jedoch das Haupt- merkmal der Krankheit ausschalten. Die Mediziner schließen deshalb nun eine klini- sche Studie mit einer größeren Patientenzahl an – gemeinsam mit anderen Zentren in Deutschland, Frankreich und Großbritannien. „Joshua geht es gut, er kennt es ja nicht an- ders“, sagt Corinna T. über ihren „Großen“. „Er geht zum Handball und ist ein echtes Hallenkind. Wenn es ihm zu heiß wird und er sich bis auf die Unterwäsche auszieht, muss man ihn machen lassen, Vertrauen haben. Er kommt inzwischen mit seiner Krankheit zu- recht.“ Gleichwohl sind Corinna T. und ihr Mann froh, dass sie bei Linus und Maarten die Wahl hatten. Dass sie eine Entscheidung getroffen haben, die ihr Leben als Familie in eine positive Richtung lenkte. „Wir wollen weiterhin anderen Mut machen und über Ektodermale Dysplasie aufklären. Wir haben drei besondere Kinder und lieben sie alle so, wie sie sind.“ Schweißtest am Unter- arm: Je weiter die blaue Spirale wächst, desto mehr Schweiß hat die Haut abgegeben. Die Zwillinge schwitzen voll- kommen normal. Die Mikroskopaufnahme beweist: Bei Linus und Maarten haben sich genauso viele Schweißdrüsen gebildet wie bei anderen Kindern in ihrem Alter. U N I V E R S I T Ä T S K L I N I K U M E R L A N G E N J A H R E S B E R I C H T 2 0 17 | 2 0 1 8 7 H E L F E N H E I L E N