Jahresbericht 2017 | 2018: Medizin. Menschen. Momente.

Die lebensbedrohliche Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie galt als unheil- bar – bis Prof. Dr. Holm Schneider und PD Dr. Florian Faschingbauer am Uni- Klinikum Erlangen die weltweit ersten Therapieversuche unternahmen: Dank einer pränatalen Proteinspritze ins Fruchtwasser der Mutter sind die ers- ten drei Kinder außer Lebensgefahr. „WER SCHWITZEN KANN, DER DARF AUCH RENNEN“ oshua ist fünf Jahre alt. Er hat nur drei spitze Zähne, kaum Haare und eine blasse, trockene Haut. Viel schwerer als diese Äußerlichkeiten wiegt aber etwas anderes: Joshua kann nicht schwitzen. Ist die Umgebung zu warm, legt er sich reflex - artig auf den kalten Fußboden. Denn wenn sein Körper überhitzt, könnte er sterben. Von 30.000 Kindern leidet eines an der Erb- krankheit Ektodermale Dysplasie – so auch Joshua. Als seine Mutter Corinna T. erfuhr, dass sie die Trägerin des Gendefekts ist, standen sie und ihr Mann Tobias T. vor der Frage: Wollen wir weitere Kinder? Das Risiko, erneut ein Baby mit Ektodermaler Dysplasie zu bekommen, lag bei 50 zu 50. J U N I V E R S I T Ä T S K L I N I K U M E R L A N G E N J A H R E S B E R I C H T 2 0 17 | 2 0 1 8 4 H E L F E N H E I L E N Drei besondere Kinder Corinna und Tobias T. haben sich für ihren ältesten Sohn Joshua Geschwister gewünscht. Linus und Maarten, geboren im April 2016, wissen noch nicht, dass es das Größte für ihre Eltern ist, wenn sich auf den Nasen der Kleinen Schweißperlen bilden.