Kinder- und Jugendklinik

Behandlungsspektrum

• Störungen, Erkrankungen der Lunge und der Atemwege bei Kindern und Jugendlichen aller Altersgruppen.
• Asthma bronchiale
• Allergien

Falls bei Ihrem Kind der Verdacht auf eine ansteckende Erkrankung (z. B. Masern, Windpocken, Röteln) oder ein Hautausschlag besteht, bitten wir Sie dies bereits beim Pförtner anzugeben. Dadurch lässt sich der Kontakt zu anderen Kindern vermeiden.

Die interdisziplinäre Sprechstunde für craniofaciale Fehlbildungen der Abteilung Neuropädiatrie, die in enger Kooperation mit der Universitäts-Klinik für Mund-, Kiefer-und Gesichtschirurgie, der pädiatrischen Neurochirurgie, der Kinderradiologie und der pädiatrischen Intensivmedizin konzipiert ist, stellt eine überregionale Anlaufstelle für Eltern betroffener Kinder sowie die betreuenden Ärzte für die Diagnostik und Therapie von angeborenen und erworbenen Varianten der Schädel- und Gesichtsanlage (Neuro- und Viscerocranium) dar.

Im Rahmen der interdisziplinären Spezialsprechstunde beurteilen wir gemeinsam die Befunde von Kindern, die ab Geburt oder später Auffälligkeiten der Schädel- oder Gesichtsform aufweisen, insbesondere unter dem Aspekt von möglichen Komplikationen der Deformität und des entwicklungsneurologischen Verlaufes. Gemeinsam wird das individuelle therapeutische Vorgehen interdisziplinär festgelegt, um ein optimales funktionelles und ästhetisches Ergebnis für die Kinder zu erreichen. Auch wird bei entsprechender Indikation eine umfangreiche Diagnostik einschließlich moderner bildgebender Methoden und humangenetischer Diagnostik veranlasst.

In unserer Spezialsprechstunde werden Eltern ausführlich über Ursachen, Folgen und Therapie der Deformität sowie ggf. begleitende entwicklungsneurologische Probleme beraten.

Behandlungsschwerpunkte

• Diagnostik und Behandlung aller Diabeteserkrankungen im Kindes- und Jugendalter
• Prävention, Diagnostik und Behandlung diabetesbedingter Folgeerkrankungen
• Von der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG) anerkanntes und zertifiziertes Behandlungs- und Schulungszentrum, Angebot für ambulante, stationäre, Einzel- und Gruppenschulungen
• Therapieoptimierung mittels kontinuierlicher subkutaner Glukosemessung, Einstellung auf eine Insulinpumpe / Sensor unterstützte Pumpentherapie
• Interdisziplinäres Team aus den Bereichen Diabetologie, Diabetes- und Ernährungsberatung, Psychologie, Sozialarbeit, Physiotherapie und Pflege
• Informationsveranstaltungen für Eltern und Angehörige

Zum Fachbereich Pädiatrische Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselmedizin

Wir betreuen Kinder und Jugendliche mit Typ-1- und Typ-2-Diabetes, CF-Diabetes sowie anderen Diabetesformen mit durch Komorbiditäten kompliziertem Verlauf. Unsere Ambulanz ist ein von der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG) zertifiziertes Behandlungs- und Schulungszentrum.
Des Weiteren behandeln wir Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Diagnostik erfolgt zum großen Teil in unserem klinikinternen zertifizierten Stoffwechsellabor.
Der Fokus im SPZ liegt hierbei auf der ganzheitlichen Betreuung von Patienten, auch mit komplexen Verläufen unter Einbeziehung unseres multidisziplinären Behandlungsteams

Zum Sozialpädiatrischen Zentrum

Behandlungsspektrum

• Erkrankungen der endokrinen Organe wie Hypophyse (Hirnanhangdrüse), Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Nebenniere, Gonaden (z. B. Pubertätsstörungen)
• Abklärung von Wachstumsstörungen und die Behandlung von Kindern mit Wachstumshormon (hGH) im Rahmen der zugelassenen Indikationen
• nachgewiesener Wachstumshormonmangel
• Ullrich-Turner Syndrom
• SGA-Geborene mit fehlendem Aufholwachstum
• Prader-Willi-Syndrom
• Wachstumsstörungen infolge eines durch DNA-Analyse bestätigten SHOX-Mangels 
• Adrenogenitalem Syndrom (AGS).

Zum Fachbereich Pädiatrische Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselmedizin

Die gesamte Hormondiagnostik (Serum/Plasma, Urin, Speichel) wird im eigenen Labor der Kinderklinik durchgeführt. Gerade in der Kinderendokrinologie sind eigene Standards und Referenzwerte unabdingbar, um die Hormonwerte richtig interpretieren zu können.

Eine enge Kooperation mit anderen Spezialambulanzen der Kinder- und Jugendklinik und mit anderen Fachdisziplinen innerhalb des Universitätsklinikums bilden die Voraussetzung für eine optimale Versorgung des einzelnen Patienten und eine erfolgreiche wissenschaftliche Weiterentwicklung des Fachgebietes.

Schwerpunkte der Ambulanz für Entwicklungsstörungen des Sozialpädiatrischen Zentrums (SPZ) sind die Diagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen mit drohenden oder manifesten Entwicklungsstörungen und Behinderungen.  Das breite diagnostische und therapeutische Spektrum umfasst Teilleistungsstörungen sowie komplexe Entwicklungsstörungen unterschiedlicher Ursache, metabolische und genetische Erkrankungen, tiefgreifende Entwicklungsstörungen, Autismus-Spektrum-Störungen und das Fetale Alkoholsyndrom (FAS).
Als interdisziplinäres Team unter Zusammenarbeit von Kinderärzten, Neuropädiatern, Kinderpsychiatern, Stoffwechselmedizinern, Psychologen, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, und Logopäden bieten wir eine umfassende Abklärung nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und die Entwicklung eines individuellen Therapieplanes an. Unsere Sozialpädagogen unterstützen Patienten und Familien in psychosozialen und sozialrechtlichen Belangen. Die Zusammenarbeit mit den niedergelassenen Kinderärztinnen und –ärzten, Frühförderstellen sowie therapeutischen und psychologischen Praxen/Einrichtungen in Heimatnähe der Patienten und ihrer Familien ist uns ein wichtiges Anliegen.

Wir betreuen Kinder und Jugendliche mit Epilepsie in allen Altersstufen.

• Frühkindliche Epilepsiesyndrome
• Fokale und generalisierte Epilepsien
• Epilepsien mit therapieschwierigem Verlauf
• Epilepsien mit Komorbiditäten (Teilleistungsstörungen, Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen)
• Epilepsie bei Tuberöser Sklerose
• Seltene Epilepsien (z.B. seltene genetische oder metabolische Erkrankungen)
• Epilepsie bei komplexer Grunderkrankung

Die Ursachen von Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen sind vielfältig.
Es stehen die Möglichkeiten der modernsten Diagnostik zur Verfügung, insbesondere: 

• Video-EEG
• Kernspintomographie (MRT)
• Stoffwechseldiagnostik
• humangenetische Diagnostik (Enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik)
• immunologische Diagnostik
• Entwicklungsdiagnostik
• Neuropsychologische Diagnostik und Beratung

Die Behandlung von Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen umfasst ein interdisziplinäres Konzept:

• Medikamentöse Behandlung (Antikonvulsiva) und Alternativen (ketogene Ernährungstherapien, VNS), regelmäßige Kontrolluntersuchungen
• Langfristige ambulante Betreuung durch ein interdisziplinäres Team
• Beratung und Unterstützung bei Problemen des Verhaltens und der Entwicklung, bei Fragen zur Integration in Kindergarten, Schule und Berufsausbildung
• Förderkonzepte
• Klärung der Indikation für ein prächirurgisches Epilepsiemonitoring
• Transitionssprechstunde
• Enge Zusammenarbeit mit dem Epilepsiezentrum der Neurologischen Klinik (ZEE)

Behandlungsspektrum:

• Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (M. Crohn, Colitis ulcerosa)
• Gastroösophageale Reflux Krankheit, Eosinophile Ösophagitis
• Kurzdarmsyndrom
• Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis, Pankreasinsuffizienz)
• Fehlbildungserkrankungen (Ösophagusatresie, M. Hirschsprung, Analatresie)
• Zöliakie
• Nahrungsmittelallergie
• Lebererkrankungen (z.B. unklare Transaminasenerhöhung, Fettleber, Autoimmunhepatitis, M. Wilson, Gallengangsfehlbildungen, M. Alagille, Alpha-1-Antitrypsinmangel, Nachbetreuung Lebertransplantation)
• Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörung, Bauchschmerzen, Obstipation (jeweils chronisch)

Die Ambulanz ist für Notfälle erreichbar unter 09131 85-33118.

Blutgerinnung

• Diagnostik und Therapie angeborener und erworbener Gerinnungsstörungen: Hämophilie A/B, v. Willebrand-Jürgens-Syndrom, Faktormangelzustände, Thrombopathien, Inhibitoren der Gerinnung, Dysfibrinogenämie; Thrombosen, Lyse, Heparin- und Cumarinbehandlung.
• Peri- und postoperative Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit Blutungs- oder Thromboseneigung.

Leistungsspektrum

• Diagnostik und Behandlung angeborener Hautkrankheiten (z.B. Aplasia cutis, Hämangiome, Epidermolysis bullosa, ektodermale Dysplasien, Ichthyosen, Netherton-Syndrom) und langfristige Betreuung betroffener Kinder und Jugendlicher
• Beratung von Eltern und Angehörigen, auch schon vor der Geburt des Kindes; pränatale Therapie einzelner lebensbedrohlicher Erkrankungen
• enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen
• Expertenzentrum des Europäischen Referenznetzwerkes (ERN) Skin, ausgewiesen durch moderne molekulare Diagnostik, bewährte sowie innovative Therapieansätze und fachübergreifende Kooperation
• Schulungsangebote, international vernetzte Forschungsaktivitäten und klinische Studien

Für Notfälle sind wir unter 09131 85-33118 rund um die Uhr erreichbar.

Behandlungspektrum:

• Diagnose und Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einer HIV-Infektion
• Psychosoziale Betreuung
• Behandlung von Ko-Infektionen bei HIV-positiven Patienten
• Betreuung und Nachsorge von Neugeborenen HIV-positiver Mütter

Von Anfang an stehen wir Kindern mit Hydrocephalus mit/ohne Spina bifida und ihren Familien zur Seite.

• Beratung von Schwangeren, bei deren ungeborenem Kind ein Hydrocephalus u/o Spina bifida diagnostiziert wurde
• Moderne bildgebende Verfahren zur Diagnostik  (z.B. MRT, Röntgendiagnostik, MCU, Sonografie, Sono-MCU)
• Diagnostik und Beratung durch Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden
• Sozialrechtliche Beratung und Unterstützung
• Psychologische Diagnostik, Beratung und Unterstützung von betroffenen Kindern und ihren Familien

Wir bieten Ihrem Kind eine umfassende fachärztliche Betreuung an.  

• Betreuung bei Hydrozephalus und Shuntversorgung
• Hilfsmittelberatung und -verordnung
• Gangschule nach Hilfsmittelversorgung
• Interdisziplinäre neuro-orthopädische Sprechstunde
• Behandlung der neurogenen Blasen- und Darmentleerungsstörung
• Blasendruckmessungen in enger Zusammenarbeit mit der Kinderurologie, gemeinsame Indikationsstellungen für erweiterte urologische Diagnostik und Therapie
• Enge Zusammenarbeit mit der Neurochirurgie, interdisziplinäre Indikationsstellungen für eventuell erforderliche Operationen

Optimale Teilhabe und Lebensqualität sind unsere Therapieziele

 

Kinderschutz gehört in höchster Priorität in den Verantwortungsbereich unserer Kinderklinik und unseres SPZ. Seelische und körperliche Kindesmisshandlung, -missbrauch, und/oder -vernachlässigung sind häufig. Dies bedeutet ein alleiniges oder in Kombination auftretendes Vorkommen von körperlicher Misshandlung, emotionaler Misshandlung, körperlicher Vernachlässigung, emotionaler Vernachlässigung oder sexuellem Missbrauch von Kindern im Alter von 0 bis 18 Jahren.  Dies sind gewichtige Anhaltspunkte für eine Kindeswohlgefährdung.
Wir arbeiten in einer interdisziplinären Kinderschutzgruppe mit fachlichen Kenntnissen der verschiedenen Misshandlungsformen und Differenzialdiagnosen, der Möglichkeit der rationalen Diagnostik und Therapie.
Wir sind ein Team aus Kinderärztinnen und-ärzten, Kinderchirurgen, Psychologen, Kinder- und Jugendpsychiatern, Sozialpädagoginnen und Pflegekräften mit Erfahrung im Kinderschutz und fachübergreifenden Koordination. Wir sind aufmerksam und bereit nach vorliegendem strukturiertem und verbindlichem Interventionskonzept, den Verdacht auf eine Kindesmisshandlung abzuklären und die familiären Risiken und Ressourcen zu erfassen. Eine notfallmäßige Einberufung der Kinderschutzgruppe ist innerhalb von 24 Stunden bzw. am nächsten Werktag möglich. Es ist eine durchgängige telefonische Erreichbarkeit eines Mitglieds der Kinderschutzgruppe gegeben.
Wir arbeiten nach evidenzbasierten und konsentierten Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinderschutz in der Medizin (DGKiM). Die Kinderschutzgruppe wird von einer zertifizierten Kinderschutzmedizinerin geleitet und ist durch die DGKiM akkreditiert.
Kindesmisshandlung muss zuverlässig diagnostiziert werden, die Opfer therapiert und ihnen im Weiteren Schutz gegeben werden durch die Erstellung eines Hilfe- oder Schutzkonzeptes unter Berücksichtigung der lokalen Gegebenheiten.

In unserem neurophysiologischen Labor bieten wir bei entsprechender Indikation Neurographien, die Elektromyographie und evozierte Potentiale an:

• Visuell-evozierte Potentiale (VEP)
• Somatosensorisch-evozierte Potentiale (SEP)
• Akustisch-evozierte Potentiale (AEP)
• Sensible und motorische Neurographie (NLG)
• Elektromyographie

Von der Krebsnachsorge zur Gesundheitsvorsorge

Dank großer Fortschritte in der Behandlung vonKrebserkrankungen im Kindes- und Jugendaltersind die Überlebensraten in den vergangenenJahrzehnten stetig angestiegen.

Im Durchschnitt ist einer von 250 jungen Erwachsenenein Langzeitüberlebender nach einer Krebserkrankungin der Kindheit. Viele von diesenjungen Erwachsenen erfreuen sich einer gutenGesundheit, absolvieren eine berufl iche Ausbildungund gründen eine Familie. Ein Teil der Langzeitüberlebendenjedoch leidet unter Spätfolgender Erkrankung oder der onkologischen Therapie.

Auch viele Jahre nach der Behandlung könnengesundheitliche Probleme als Spätfolgen derTherapie neu auftreten. Eine regelmäßige Nachbzw.Vorsorge ist deshalb langfristig nötig. Währenddie Nachsorge im Kindes- und Jugendalterin der Kinderklinik erfolgt, kommen im jungenErwachsenenalter zunehmend medizinischeFragen dazu, die in den Aufgabenbereich derInneren Medizin fallen.

Daher bieten wir eine gemeinsame Sprechstundeder Kinder- und Jugendklinik und der MedizinischenKlinik 5 - Hämatologie und InternistischeOnkologie an, in der die Nachsorge interdisziplinär und altersgerecht fortgesetzt werden kann.

In unserer interdisziplinären Sprechstunde bieten wir:

• regelmäßige risikoangepasste Nachsorgeuntersuchungen
• Koordination weiterführender Untersuchungen, z. B. Fertilitätsberatung
• Beratung zur allgemeinen gesundheitlichen Vorsorge
• Angebote einer psychologischen sowie einer sozial- und arbeitsrechtlichen Beratung

Behandlungsspektrum:

• Kurzdarmsyndrom

Behandlungsspektrum:

• Lebererkrankungen (z.B. unklare Transaminasenerhöhung, Fettleber, Autoimmunhepatitis, M. Wilson, Gallengangsfehlbildungen, M. Alagille, Alpha-1-Antitrypsinmangel, Nachbetreuung Lebertransplantation)
   

Engmaschige ambulante Kontrollen ermöglichen Früherkennung und Therapie von Ernährungsstörungen, fortschreitenden Lungenveränderungen und Komplikationen wie z. B. bei Leberbeteiligung oder Auftreten eines Diabetes mellitus.  

Wir betreuen Kinder und Jugendliche mit Multipler Sklerose und anderen entzündlichen Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Die Diagnostik, Therapie und die Verlaufskontrollen erfolgen ambulant, in Akutsituationen stationär in der Kinder- und Jugendklinik. Unser Ziel ist die Frühdiagnose, um rechtzeitig präventive und therapeutische Maßnahmen einleiten zu können. Wir bieten eine umfassende Aufklärung der Betroffenen und deren Familien über die Diagnose und über mögliche moderne immunmodulatorischen Therapien an. In unserem SPZ wollen wir den betroffenen Kindern und Jugendlichen eine langfristige und kontinuierliche Betreuung durch ein erfahrenes multidisziplinäres Team ermöglichen, die vor allem auch eine psychologische Betreuung und sozialrechtliche Unterstützung umfasst. Für eine strukturierte Überleitung der Jugendlichen mit MS in die Erwachsenenmedizin (Transition) bieten wir regelmäßige interdisziplinäre Transitionssprechstunden an.

In der Muskelambulanz des Sozialpädiatrischen Zentrums betreuen wir Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen interdisziplinär und im Langzeitverlauf. Das Erkrankungsspektrum umfasst neuromuskuläre Erkrankungen aller Altersstufen mit besonderen Schwerpunkten in der Diagnostik und Therapie pädiatrischer Muskeldystrophien, seltener Strukturmyopathien, metabolischer Myopathien sowie der spinalen Muskelatrophie und hereditären Polyneuropathien.

Die modernen Therapieverfahren einschließlich krankheitsmodifizierender Enzymersatztherapien und gentherapeutischer Ansätze werden bei entsprechender Indikation eingesetzt.

Mit der Infrastruktur des SPZ stehen den Patienten und ihren Familien umfassende Möglichkeiten einer physiotherapeutischen und psychosozialen Unterstützung und Begleitung durch erfahrene Therapeuten, Psychologen und Sozialpädagogen zur Verfügung.

Als Teil des Neuromuskulären Zentrums Bayern Mitte (DGM Zertifizierung) besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Muskelzentrum der Neurologischen Universitätsklinik einschließlich interdisziplinärer Transitionssprechstunden.

Spezialsprechstunden nach telefonischer Vereinbarung:

• Seltene und erbliche Tumorerkrankungen
• Gerinnungssprechstunde
• KMT Nachsorge-Sprechstunde (Dienstag, Mittwoch und Freitag)
• Sprechstunde für Immundefekte (Montag, Dienstag, Mittwoch)

Wir sind die erste Anlaufstelle, wenn Ihr Kind von Ihrem Kinder-/Hausarzt zur Abklärung einer hämatologischen, immunologischen oder onkologischen Erkrankung überwiesen wird.

Auch wenn die intensive Therapie einer Tumorerkrankung abgeschlossen ist, kommen die Patienten zur Nachsorge in die Ambulanz. Die Nachsorgeuntersuchungen  dienen nicht nur der Früherkennung eventueller Rückfälle, sondern auch der Überprüfung von Langzeit-Nebenwirkungen der Therapie. Viele Nachsorgekonzepte sind in Erlangen erarbeitet worden (LESS).

Darüber hinaus werden Spezialsprechstunden angeboten. Hierzu gehören Sprechstunden für angeborene Störungen der Infektabwehr (Immundefekte), für seltene und erbliche Tumorerkrankungen, Störungen der Blutgerinnung (Blutungsneigung und Thrombosen) sowie für die Nachsorge nach Blutstammzell- oder Knochenmarktransplantationen.

Wie auch auf der onkologischen Station und der onkologischen Tagesklinik werden unsere Patienten unter Ausarbeitung individueller Behandlungs- und Betreuungspläne nach nationalen und internationalen Leitlinien und Standards betreut. Dabei verfolgen wir ein ganzheitliches Betreuungskonzept und arbeiten eng mit den Mitarbeitern der Physiotherapie, Sozialpädagogik, Psychologie, Genetik etc. zusammen. Weiterhin ist uns eine enge Zusammenarbeit mit dem  betreuenden Kinder- bzw. Hausarzt der Familie besonders wichtig (LINK Info für Ärzte).

Behandlungsspektrum

• Abklärung von Gelenkschmerzen bei Verdacht auf entzündliche Genese
• Juvenile idiopathische Arthritis
• Reaktive Gelenkentzündungen, Lyme-Arthritis
• Kollagenosen und Vaskulitiden (Systemischer Lupus Erythematodes, Dermatomyositis, Polymyositis, Sklerodermie, Kawasaki-Syndrom, Purpura-Schönlein-Henoch u.a.)
• Abklärung von Uveitiden (Entzündungen des Auges)
• Abklärung von Fiebersyndromen
• Chronisch entzündliche Erkrankungen (chronische multifokale Osteomyelitis, Autoimmun-Lymphoproliferatives-Syndrom u.a.)
• Diagnostische und therapeutische Gelenkpunktionen
• Neueinstellung und Anpassung der medikamentösen bzw. immunmodulierenden Therapie mit z.B. Steroidpulstherapien, klassischen und biologischen DMARDs

Zum Fachbereich Pädiatrische Rheumatologie

Untersuchungsspektrum

• Zentrales Nervensystem durch die offene Fontanelle beim Neugeborenen und Säugling, sowie Rückenmark
• Prüfung der lageabhängigen Hirndurchblutung bei Neugeborenen zur Erkennung von gefäßbedingten Risikofaktoren des plötzlichen Kindstodes (SIDS)
• Schädelweichteile
• Hals mit Weichteilen (Schilddrüse, Lymphknoten, Kehlkopfbereich, Muskeln und Gefäßen)
• Thorax mit Weichteilen (einschließlich Brust, Muskeln)
• Extremitäten (Muskeln, Gefäße, Weichteilgewebe, Gelenke, Knochenoberfläche, Sehnen, Bänder)
• Säuglingshüfte
• Abdomen (Nieren und ableitende Harnwege, Leber und Gallenwege, Pankreas, Milz, Gefäße, inneres weibliches Genitale, Darm)
• Hoden
• Spezialuntersuchungen: Kontrastmittelverstärkter Ultraschall zur Prüfung eines vesiko-ureteralen Refluxes (MUS: Miktions-Uro-Sonographie)
• Hämangiome, Lymphangiome- und vaskuläre Malformationen werden, je nach Ausprägung, in Zusammenarbeit mit der Kinderradiologie, der Kinderchirurgie und der Kinderkardiologischen Abteilung betreut.

Die spezielle kardiologische Diagnostik erfolgt durch die Kinderkardiologische Abteilung der Klinik.

Behandlungsspektrum

• In Kooperation mit den Neugeborenen-Screeninglabors Untersuchung und Behandlung stoffwechselkranker Neugeborener (eigenes Stoffwechsellabor)
• Langzeitbetreuung stoffwechselkranker Kinder und Jugendlicher, unter anderem in enger Zusammenarbeit mit unserem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ): Stoffwechseleinstellung, ambulante Therapien oder auch diätetische Schulung durch unserer Ernährungsteam (Beratungen, Einzelschulungen, Kochkurse)
• Stationäre Notfalltherapie inklusive aufwendiger intensivmedizinischer Verfahren wie der Hämodialyse ("Blutwäsche") zur akuten Entgiftung bei schweren Stoffwechselentgleisungen
• Das Spektrum der seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen ist sehr groß (z. B.: Ahornsiruperkrankung, Biotinidasemangel, Carnitinstoffwechseldefekte, Fettstoffwechselstörungen, Fruktoseintoleranz, Galaktosämie, Harnstoffzyklusdefekte, Methylmalonacidurie, Mukopolysaccharidosen, Phenylketonurie, Propionacidämie, Tyrosinämie, Zystinurie)

Zum Fachbereich Pädiatrische Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselmedizin

Wir betreuen Kinder und Jugendliche mit Epilepsie in allen Altersstufen.

• Frühkindliche Epilepsiesyndrome
• Fokale und generalisierte Epilepsien
• Epilepsien mit therapieschwierigem Verlauf
• Epilepsien mit Komorbiditäten (Teilleistungsstörungen, Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen)
• Epilepsie bei Tuberöser Sklerose
• Seltene Epilepsien (z.B. seltene genetische oder metabolische Erkrankungen)
• Epilepsie bei komplexer Grunderkrankung

Die Ursachen von Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen sind vielfältig.
Es stehen die Möglichkeiten der modernsten Diagnostik zur Verfügung, insbesondere: 

• Video-EEG
• Kernspintomographie (MRT)
• Stoffwechseldiagnostik
• humangenetische Diagnostik (Enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik)
• immunologische Diagnostik
• Entwicklungsdiagnostik
• Neuropsychologische Diagnostik und Beratung

Die Behandlung von Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen umfasst ein interdisziplinäres Konzept:

• Medikamentöse Behandlung (Antikonvulsiva) und Alternativen (ketogene Ernährungstherapien, VNS), regelmäßige Kontrolluntersuchungen
• Langfristige ambulante Betreuung durch ein interdisziplinäres Team
• Beratung und Unterstützung bei Problemen des Verhaltens und der Entwicklung, bei Fragen zur Integration in Kindergarten, Schule und Berufsausbildung
• Förderkonzepte
• Klärung der Indikation für ein prächirurgisches Epilepsiemonitoring
• Transitionssprechstunde
• Enge Zusammenarbeit mit dem Epilepsiezentrum  der Neurologischen Klinik (EPZ)
• Zertifiziertes TSC-Zentrum, Mitglied des TSC-Zentren-Netzwerkes https://www.zts.uk-erlangen.de/

In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass bis zu 10 % aller an einem bösartigen Tumor erkrankten Kinder ein Krebs-Prädispositions-Syndrom haben, d.h. eine erbliche Keimbahnmutation aufweisen, die das Auftreten von Tumoren begünstigt.
Wir möchten Sie über eine mögliche Erblichkeit der bei Ihrem Kind aufgetretenen Tumorerkrankung informieren. Dazu bieten wir den Familien ein persönliches Gespräch sowie ggf. zusätzliche Untersuchungen an. Da heutzutage viele Krebserkrankungen heilbar sind, vor allem, wenn sie frühzeitig entdeckt werden, ist das Wissen über eine solche Erbanlage für die betroffenen Familien von großer Bedeutung. Es können in diesem Fall engmaschige Tumorvorsorgeuntersuchungen stattfinden, sodass eine frühzeitige Tumorerkennung gesichert ist.

Behandlungsspektrum:

• Komplexen Erkrankungen oder Fehlbildungen des Magendarmtraktes (z.B. Ösophagusatresie, Analstenose, Kurzdarmsyndrom und Gastroschis) 

Wir bieten eine interdisziplinäre Betreuung von Kindern aller Altersstufen mit leichten bis schweren Zerebralparesen an.

• Diagnosestellung, bei Bedarf unterstützt durch moderne Untersuchungsverfahren
• Beratung der Familien
• Hilfsmittelberatung und -verordnung
• Diagnostik und Beratung durch Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden
• Sozialrechtliche Beratung und Unterstützung
• Psychologische Diagnostik, Beratung und Unterstützung von betroffenen Kindern und ihren Familien

Ihr Kind erhält eine umfassende fachärztliche Behandlung.

• Therapie von spastischen und anderen Bewegungsstörungen
• Behandlung mit Botulinumtoxin
• Behandlung mit intrathekalem Baclofen („Baclofenpumpe“)
• Therapie von Begleiterkrankungen (z.B. Epilepsie, Ernährungsprobleme)
• Interdisziplinäre neuro-orthopädische Sprechstunde
• Zusammenarbeit mit Gastroenterologen und Diätassistentinnen, ggf. Versorgung mit Ernährungssonden (z.B. PEG-Sonde)
• Zusammenarbeit mit Pulmologen, Therapie von Sekretmobilisationsstörungen, bei Bedarf Versorgung mit Heimbeatmung, Hustenassistent („cough assist“)

Optimale Teilhabe und Lebensqualität sind unsere Therapieziele