Paper of the Quarter - Q IV/2022: Publikationen aus den Research4Rare - Forschungsverbünden: TreatHSP.net und Treat-ION

Sehr geehrte Damen und Herren,

hiermit möchten wir Sie auf die aktuelle Auswahl der Paper of the Quarter IV/2022 der BMBF-geförderten Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen (Research4Rare) aufmerksam machen:

TreatHSP.net

An alternative splicing modulator decreases mutant HTT and improves the molecular fingerprint in Huntington’s disease patient neurons

Nat Commun. 2022 Nov 10. >>PubMed-Link<<

Florian Krach, Judith Stemick, Tom Boerstler, Alexander Weiss, Ioannis Lingos, Stephanie Reischl, Holger Meixner, Sonja Ploetz, Michaela Farrell, Ute Hehr, Zacharias Kohl, Beate Winner, Juergen Winkler

Treat-ION
Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies

EBioMedicine. 2022 Oct. >>PubMed-Link<<

Johanna Krüger, Julian Schubert, Josua Kegele, Audrey Labalme, Miaomiao Mao, Jacqueline Heighway, Guiscard Seebohm, Pu Yan, Mahmoud Koko, Kezban Aslan-Kara, Hande Caglayan, Bernhard J Steinhoff, Yvonne G Weber, Pascale Keo-Kosal, Samuel F Berkovic, Michael S Hildebrand, Steven Petrou, Roland Krause, Patrick May, Gaetan Lesca, Snezana Maljevic, Holger Lerche

Diese und alle weiteren Publikationen der Forschungsverbünde finden Sie unter https://www.research4rare.de/aktuelles/publikationen/.