Tag der Seltenen Erkrankungen: schöner Schweiß

27.02.2026

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen leistet Pionierarbeit – Erforschung und Behandlung der Ektodermalen Dysplasie weltweit einzigartig

2026 feiert ein bahnbrechender, weltweit erster Heilversuch sein zehnjähriges Jubiläum. Darauf macht das Uniklinikum Erlangen zum internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar aufmerksam: 2016 hatte ein Team um Prof. Dr. Holm Schneider von der Kinder- und Jugendklinik des Uniklinikums Erlangen die Zwillinge Linus und Maarten im Mutterleib mit einer Proteinspritze ins Fruchtwasser behandelt. Das Ziel: Die ungeborenen Kinder, die unter X-chromosomaler Hypohidrotischer Ektodermaler Dysplasie litten, sollten mithilfe des injizierten Ersatzproteins Fc-EDA Schweißdrüsen und mehr Zähne entwickeln. Fehlt der Eiweißstoff, bilden sich diese Anlagen nicht; Betroffene können dann nicht schwitzen und geraten bei Sommerhitze, fieberhaften Infekten oder beim Sport in Lebensgefahr – so wie Linus’ und Maartens großer Bruder Joshua. Der Heilversuch in Erlangen gelang: Die behandelten Jungen entwickelten Schweißdrüsen und zusätzliche Zahnanlagen und transpirieren nun wie gesunde Kinder.

Heute sind die Zwillinge zehn Jahre alt. Sie bildeten den Anfang einer Riege aus sechs Heilversuchen an der Frauenklinik des Uniklinikums Erlangen und bislang 16 weiteren Patienten, die seit 2022 im Rahmen einer multizentrischen klinischen Studie vorgeburtlich behandelt wurden – und zwar in Erlangen, Leipzig, Paris, Murcia, Cardiff, Saint Louis und Los Angeles. Kam die Familie des ersten Erlanger Heilversuchs noch aus der Nähe von Bremen, stammten die Schwangeren, die in den vergangenen Jahren zur Therapie nach Erlangen reisten, aus der ganzen Welt. „Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen möchten wir auf Kinder wie Linus und Maarten aufmerksam machen. An ihrem Beispiel wird deutlich, dass innovative Forschung und Therapien das Leben von Menschen mit seltenen Krankheiten nachhaltig verbessern können – und dass sich dieser Einsatz für jeden Einzelnen lohnt, auch wenn die Anzahl der Betroffenen vergleichsweise klein ist. Eine gerechte Medizin schließt Menschen mit seltenen Krankheiten niemals aus“, betont Prof. Schneider, Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien des Uniklinikums Erlangen.

„Wie nach Hause kommen“

„Ich habe mich damals hin- und hergerissen gefühlt, weil wir keine Referenzen hatten. Aber wir hatten Vertrauen in Prof. Schneider und wollten diese Pionierarbeit leisten. Gemeinsam haben wir die richtige Entscheidung getroffen“, sagt der Vater der Zwillinge, Tobias T., rückblickend. „Für mich war es klar, dass ich eine Behandlung im Mutterleib machen will, wenn ich erneut ein Kind mit Ektodermaler Dysplasie bekommen sollte“, ergänzt seine Frau Corinna T. „Als uns im warmen Auto das erste Mal auffiel, dass die Babyschalen voller Schweiß waren, war das wirklich der Wahnsinn“, erinnert sich die Mutter der Zwillinge. So etwas kannten die Eltern von ihrem ersten Sohn Joshua nicht. Der Erlanger Heilversuch hatte funktioniert – Linus und Maarten schwitzten und hatten damit einen entscheidenden Vorteil gegenüber ihrem großen Bruder, der mit Ektodermaler Dysplasie zur Welt kam und sein Leben lang ohne Schweißdrüsen zurechtkommen muss. „Die Zwillinge können ihre Körpertemperatur völlig normal regulieren – und toll ist auch, dass die beiden mehr Zähne haben als Joshua“, erklärt Corinna T. „Heute in die Klinik zu kommen, ist wie nach Hause kommen. Erlangen ist ein Teil unseres Lebens geworden.“ Tobias T. ergänzt: „Jetzt sind wir nach zehn Jahren vorerst das letzte Mal hier und es schließt sich damit ein Kapitel unseres Lebens.“

Holm Schneider gibt einen Ausblick: „Wenn unsere laufende Studie zu ähnlichen Ergebnissen führt wie die Heilversuche, dann könnte die Zulassung von Fc-EDA als Arzneimittel bei Ektodermaler Dysplasie beantragt werden. Das war das Ziel dieses Forschungsprojekts, dessen Auftakt Linus’ und Maartens Behandlung gebildet hat.“ Vom dem, was Prof. Schneider und sein Team bei der vorgeburtlichen Therapie der Ektodermalen Dysplasie erreicht haben, könnten künftig dann auch Patientinnen und Patienten mit anderen Erbkrankheiten profitieren – „etwa diejenigen mit lysosomalen Speicherkrankheiten, die schon vor der Geburt Organschäden erleiden“, sagt der Experte.

Über das Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Im Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen, kurz ZSEER, haben sich zahlreiche Einrichtungen des Uniklinikums Erlangen zusammengeschlossen. Unter dem Dach dieses Typ-A-Zentrums, dessen Sprecherin Prof. Dr. Beate Winner ist, gibt es aktuell wiederum 15 krankheits- und krankheitsgruppenspezifische Zentren, die intensiv zu seltenen Erkrankungen forschen, Patientinnen und Patienten behandeln und in nationale und internationale Netzwerke eingebunden sind. Das Zentrum für Ektodermale Dysplasien Erlangen ist eines dieser 15 Spezialzentren.

Menschen, die an ungeklärten Symptomen leiden und möglicherweise von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, können sich an das übergeordnete ZSEER wenden, das die Lotsenrolle übernimmt: entweder telefonisch unter 09131 85-42888 oder via E-Mail an zseer(at)uk-erlangen.de.