SLC35A2-Mosaike im Gehirn von Patienten mit fokaler Epilepsie und MOGHE
Ein Forscherkonsortium aus Paris-Seoul-Amsterdam-Vogtareuth und Erlangen kann im Gehirngewebe von Patienten mit einer milden Fehlbildung der kortikalen Entwicklung und oligodendroglialer Hyperplasie (MOGHE) eine krankmachende Mutation im SLC35A2-Gen nachweisen
Das Krankheitsbild "MOGHE" wurde 2017 in einer medizinschen Doktorarbeit am Erlanger Institut für Neuropathologie erstmals beschrieben (Schurr et al. brain Pathol 2017; 27(1):26-35) und mit summa cum laude bewertet. Dieses Krankheitsbild wird mittlerweile bei jungen Patienten und einer Medikamenten-resistenten fokalen Epilepsie im Frontallappen immer häufiger diagnostiziert. Nun ist es einem internationalen Forscherkonsortium gelungen eine wesentliche genetische Grundlage zur Entstehung von MOGHE aufzuklären. In 9 von 20 untersuchten Gehirnproben (45%) fand sich eine Gehirn-spezifische Mutation im transmembranösen Zuckertransporter SLC35A2. In weiteren 17 Patienten mit fokaler Epilepsie und einer bereits bekannten SLC35A2-Mutation konnten wir die Erkrankungen lichtmikroskopisch bestätigen. Die Ergebnisse wurden kürzlich in dem Fachjournal Acta Neuropathologica Communications veröffentlicht (Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, et al. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun (2021) 9:3 actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-020-01085-3). Wir freuen uns auf die Fortführung unserer gemeinsamen Forschungsarbeiten und auf viele weitere interessante Ergebnisse.
