Pressemitteilungen

Seit dem vergangenen Jahr können Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen vom Modellvorhaben Genomsequenzierung profitieren, das Universitätsklinika und GKV-Spitzenverband etabliert haben. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2025 werben der Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD) und der GKV-Spitzenverband gemeinsam für weitere innovative und zukunftsweisende Impulse für eine gezielte und bessere Versorgung der Patientinnen und Patienten.

Im Rahmen der organisatorischen Trennung der Telefonie zwischen Universität und Universitätsklinikum war eine Anpassung sämtlicher Telefon- und Faxnummern am Humangenetischen Institut notwendig. Die neuen Nummern finden Sie auf diesem Webauftritt bereits aktualisiert.

Wir bitten mögliche Unannehmlichkeiten zu entschuldigen.

Aufgrund des derzeitigen Umzugs in das Zentrum für Personalisierte Medizin und Forschung (Center of Personalized Medicine and Research, CESAR) sind wir bis voraussichtlich kommenden Mittwoch nicht über E-Mail und telefonisch nur eingeschränkt erreichbar.

In dringenden Fällen ist die Ambulanz telefonisch unter 09131 85 42883 sowie das Lehrstuhlsekretariat des Humangenetischen Instituts unter 09131 85 44599 erreichbar. Ab Donnerstag den 7.12. sind wir voraussichtlich wieder wie gewohnt für Sie erreichbar.

Wir bitten Sie um Ihr Verständnis.

Auf dem Nordcampus des Universitätsklinikums im Bereich des Humangenetischen Instituts herrscht rege Bautätigkeit. Derzeit entsteht gegenüber dem jetzigen Gebäude in der Schwabachanlage ein Zentrum für Personalisierte Medizin und Forschung (Center of Personalized Medicine and Research, CESAR). Dieser Neubau ist schon weit fortgeschritten und wird voraussichtlich ab Ende 2023 die neue Heimat des Humangenetischen Instituts.

Parallel dazu erfolgt derzeit der zweite Teilabriss des bisherigen Gebäudes der Humangenetik, der sog. Ostflügel, damit Platz für den Neubau des „Center for Immunotherapy, Biophysics & Digital Medicine“ (CITABLE) entsteht.

Humangenetikerinnen und -genetiker der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) haben einen Enzymmangel als Auslöser der generalisierten pustulösen Psoriasis, einer besonders schweren Form der Schuppenflechte, identifiziert. Die Ergebnisse der Studie, die jetzt im American Journal of Human Genetics* veröffentlicht wurden, könnten zu neuen Therapieansätzen führen.

Ab sofort ist ein neuer Einsendebogen für die Molekulargenetische Diagnostik verfügbar. Wir haben unser diagnostisches Spektrum für eine Vielzahl an Erkrankungen (u.a. Entwicklungsstörungen, neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen, nephrologische Erkrankungen, Tumorerkrankungen sowie Wachstumsstörungen) unter besonderer Berücksichtigung von Genpanel-Analysen erweitert.

Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine schwere Form der psychomotorischen Entwicklungsstörung. Ursache sind Neumutationen in einzelnen Mitgliedern des BAF-Chromatin-Remodeling-Komplexes. Die Arbeitsgruppe von Prof. Reis hat nun eine weitere genetische Ursache für dieses Syndrom identifiziert.

In Deutschland erkranken pro Jahr ca. 600 Kinder unter 15 Jahren an Leukämie. Für die Betroffenen ist es besonders dramatisch, wenn diese schwere Erkrankung bereits bei, oder kurz nach der Geburt auftritt. Untersuchungen am Lehrstuhl für Genetik der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) mit Unterstützung des Humangenetischen Instituts (Direktor: Prof. Dr. André Reis) des Universitätsklinikums Erlangen haben jetzt eine weitere molekulare Ursache für eine besonders aggressive Art der Säuglingsleukämie aufgezeigt. Die Ergebnisse wurden in der angesehenen Fachzeitschrift "Blood" publiziert.