Pressemitteilungen

Seltene Erkrankung – seltene Heilung? Das muss nicht sein! Denn das Humangenetische Institut (Direktor: Prof. Dr. André Reis), das Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (Sprecherin: Prof. Dr. Beate Winner) und das Zentrum Personalisierte Medizin (Sprecher: Prof. Dr. Florian Haller) im Pathologischen Institut (Direktor: Prof. Dr. Arndt Hartmann) des Uniklinikums Erlangen möchten das ändern: Sie sind Teil des Modellvorhabens Genomsequenzierung, eines bundesweiten Forschungsprojekts des Spitzenverbands Bund der Krankenkassen und des Verbands der Universitätsklinika Deutschlands. Ziel ist es, den Nutzen der Ganzgenomsequenzierung für die Diagnose und die Behandlung seltener Erkrankungen und fortgeschrittener Krebserkrankungen wissenschaftlich zu untersuchen. Die auf fünf Jahre angelegte Studie ermöglicht es erstmals, die gesamte Erbinformation eines Menschen mittels Genomsequenzierung im Rahmen eines strukturierten Versorgungsangebots auszulesen – und dadurch komplexe Erkrankungen schneller und gezielter zu diagnostizieren. Ab sofort können Betroffene mit seltenen Erkrankungen oder fortgeschrittenen Krebserkrankungen an dem Modellvorhaben teilnehmen und eine umfassende molekulare Diagnostik erhalten.

Eine faszinierende Reise steht bevor – nicht in den thailändischen Dschungel, nicht in die Bergwelt Südamerikas oder in die afrikanische Steppe, sondern: ins Innere des menschlichen Körpers! Wie dieser gesund bleibt und sich vor Erkrankungen des Immunsystems, vor Entzündungen und Krebs schützen kann, das erfahren Besucherinnen und Besucher der Langen Nacht der Wissenschaften am Samstag, 25. Oktober 2025, von 17.00 bis 24.00 Uhr am Uniklinikum Erlangen. Denn rund um den Ulmenweg 18 präsentieren das Deutsche Zentrum Immuntherapie und das Comprehensive Cancer Center Erlangen-EMN des Uniklinikums Erlangen ein spannendes Programm.

Seit dem vergangenen Jahr können Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen vom Modellvorhaben Genomsequenzierung profitieren, das Universitätsklinika und GKV-Spitzenverband etabliert haben. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2025 werben der Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD) und der GKV-Spitzenverband gemeinsam für weitere innovative und zukunftsweisende Impulse für eine gezielte und bessere Versorgung der Patientinnen und Patienten.

Humangenetikerinnen und -genetiker der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) haben einen Enzymmangel als Auslöser der generalisierten pustulösen Psoriasis, einer besonders schweren Form der Schuppenflechte, identifiziert. Die Ergebnisse der Studie, die jetzt im American Journal of Human Genetics* veröffentlicht wurden, könnten zu neuen Therapieansätzen führen.

In Deutschland erkranken pro Jahr ca. 600 Kinder unter 15 Jahren an Leukämie. Für die Betroffenen ist es besonders dramatisch, wenn diese schwere Erkrankung bereits bei, oder kurz nach der Geburt auftritt. Untersuchungen am Lehrstuhl für Genetik der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) mit Unterstützung des Humangenetischen Instituts (Direktor: Prof. Dr. André Reis) des Universitätsklinikums Erlangen haben jetzt eine weitere molekulare Ursache für eine besonders aggressive Art der Säuglingsleukämie aufgezeigt. Die Ergebnisse wurden in der angesehenen Fachzeitschrift "Blood" publiziert.