Pressemitteilungen

Seit dem vergangenen Jahr können Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen vom Modellvorhaben Genomsequenzierung profitieren, das Universitätsklinika und GKV-Spitzenverband etabliert haben. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2025 werben der Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD) und der GKV-Spitzenverband gemeinsam für weitere innovative und zukunftsweisende Impulse für eine gezielte und bessere Versorgung der Patientinnen und Patienten.

Humangenetikerinnen und -genetiker der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) haben einen Enzymmangel als Auslöser der generalisierten pustulösen Psoriasis, einer besonders schweren Form der Schuppenflechte, identifiziert. Die Ergebnisse der Studie, die jetzt im American Journal of Human Genetics* veröffentlicht wurden, könnten zu neuen Therapieansätzen führen.

In Deutschland erkranken pro Jahr ca. 600 Kinder unter 15 Jahren an Leukämie. Für die Betroffenen ist es besonders dramatisch, wenn diese schwere Erkrankung bereits bei, oder kurz nach der Geburt auftritt. Untersuchungen am Lehrstuhl für Genetik der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) mit Unterstützung des Humangenetischen Instituts (Direktor: Prof. Dr. André Reis) des Universitätsklinikums Erlangen haben jetzt eine weitere molekulare Ursache für eine besonders aggressive Art der Säuglingsleukämie aufgezeigt. Die Ergebnisse wurden in der angesehenen Fachzeitschrift "Blood" publiziert.