Pressemitteilungen

Brain somatic variants in DYRK1A and EGFR were discovered to associate with lesional focal epilepsy

The Erlangen Neuropathology team wish you all a Merry Christmas and a happy and propserous New Year 2025

The histopathology diagnosis of Focal Cortical Dysplasia (FCD) remains challenging in our daily histopathology practise. Herein, we tested the usefulness of a new AI-based classifier to recognize the characteristic histopathology patterns of major FCD subtypes as defined by the International League against Epilepsy classification scheme. Interestingly, the classifier recognized the histopathology diagnosis in all cases, including those carrying a known pathogenic gene variant. However, 86.2% of all cases revealed more than one diagnostic category. Microscopic review confirmed that vertically oriented architectural abnormalities of the neocortex are more common than previously anticipated by the ILAE classification scheme. In conclusion, AI-based diagnostic classifier will become a helpful tool in our future histopathology laboratory. We also provided an open access web application allowing the histopathologist to virtually review digital tiles obtained from epilepsy surgery in order to corroborate their final diagnosis.

We congratulate Jörg Vorndran for this great achievement, which is also part of his PhD thesis at the FAU.

Perineuronal nets” (PNN) are a specialized compartment of the extracellular matrix (ECM), especially surrounding highly active neurons of the mammalian brain. There is evidence that PNN play a role in memory formation, in brain maturation, and in some pathologies like Alzheimer´s disease, schizophrenia or epilepsy. In this study, we investigated the role of PNN in patients suffering from drug-resistant focal epilepsy compared to controls. We found that with increasing age, more neurons are surrounded by PNN. Similarly, all epilepsy patients but especially patients with better memory performance also had more PNN. This study raises further interest to study ECM molecules in the human brain under physiological and pathophysiological conditions.

We congratulate Annika for her excellent medical doctorate thesis resulting in a scientific publication in Epilepsia Open, which is open access at doi.org/10.1002/epi4.12963.

We are happy to announce that Katja Kobow, together with Christophe Bernard (Institut de Neurosciences des Systèmes, Aix-Marseille Université, France), will be funded for 3 years by the French Institute for Public Health Research (IReSP) to investigate transgenerational effects of early-life exposure to anti-seizure drugs like Valproate (VPA).

Jörg Vorndran is a PhD student at FAU and member of our "Deep Learning Morphology" working group led by Samir Jabari, MD. Jörg developed a first DL-based classifier for an automatic detection of cortical dysplasia (according to the updated ILAE classification scheme of 2022) on HE-stained and fully digitized microscopy slides. His manuscript was accepted for publication in the internationally renown and peer-reviewed journal "Neural Computing and Applications" (impact factor 5.102). We congratulate Jörg for his huge committment and success.

We are happy and proud to announce that projects A02 (Blümcke/Dörfler/Paulsen) and C03 (Kobow) of the new SFB 1540: "Exploring Brain Mechanics (EBM)" will be funded by DFG for 4 years. These projects will be instrumental to better understand mechanical properties and signals of CNS tissue in epileptogenic human brain leisons. We wish all project leaders and collaborators of EBM a succesful and fruitful research period!

Filamin C (FLNc) ist ein großes Zytoskelettprotein, das als multifunktionelles Adapter-Protein fungiert. Die zentrale Rolle von FLNc im quergestreiften Muskel wird durch die Beobachtung verdeutlicht, dass Mutationen im FLNC Gen eine klinisch sehr unterschiedliche Gruppe familiärer und sporadischer Myopathien und Kardiomyopathien verursachen. Die Zielsetzung des Projektes fokussiert sich auf die Charakterisierung der funktionellen Rolle der Ig-ähnlichen Domäne 24 von Filamin C im Zusammenhang mit zellulären Signalwegen, dem Erkennen und Schutz vor mechanischer Belastung und Protein-Homöostase im normalen und erkrankten quergestreiften Muskel. Laufzeit: 2022-2025

Die erfolgreiche wissenschaftliche Kooperation zwischen Professor Rolf Schröder vom Neuropathologischen Institut in Erlangen und Frau Dr. Lilli Winter vom Zentrum für Anatomie und Zellbiologie der Medizinischen Universität Wien wird von der Deutsche Forschungsgemeinschaft mit einer neuen 3-jährigen Projektförderung unterstützt. Mutationen des menschlichen Plectin Gens verursachen verschiedene Formen von erblichen Skelett-muskelerkrankungen und blasenbildenden Hauterkrankungen. Ein Teil der Patienten mit Plectin Mutationen weisen auch eine begleitende Erkrankung der Herzmuskultur auf. Im Rahmen des jetzt bewilligten Projektes soll die funktionelle Rolle von Plectin und seinen verschiedenen Isoformen in der gesunden und erkrankten Herzmuskulatur genauer charakterisiert werden. Das Neuropathologische Institut beglückwünscht Lilli Winter und Rolf Schröder für diesen Erfolg und wünscht ein gutes Gelingen!

Auch dieses Semester bieten wir ihnen wieder eine ZOOM-Fragestunde für die in unseren Videotutorials vorgestellten klinischen Fälle (Klinisch-pathologische Konferenz im 9. Fachsemester)