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Schätzungsweise nur 4.000 Menschen in ganz Deutschland haben sie: die Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP), eine seltene Form der erblichen Querschnittslähmung. In Erlangen wird die neurodegenerative Erkrankung, die mehr als 70 Unterformen hat, seit über 130 Jahren erforscht und behandelt. Heute finden Patientinnen und Patienten in der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler), in der Stammzellbiologischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. Beate Winner) sowie am Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen bzw. am Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen des Uniklinikums Erlangen Anlaufstellen mit viel Erfahrung. Im Rahmen eines internationalen wissenschaftlichen Symposiums vom 6. bis 8. März 2024 brachten sich nun verschiedene Expertinnen und Experten am Uniklinikum Erlangen auf den neuesten Stand zu Diagnostik und Therapie der seltenen Erkrankung. Die Veranstaltung fand in Kooperation mit der Tom-Wahlig-Stiftung, die HSP-Forschungsprojekte fördert und betroffene Familien unterstützt, und dem TreatHSP-Konsortium – einem vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten bundesweiten Zusammenschluss von HSP-Spezialistinnen und -Spezialisten – statt.

Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am Donnerstag, 29. Februar 2024, setzen Kinder aus verschiedenen Kindergärten mit einer kreativen Bastelaktion ein Zeichen der Unterstützung. Unter dem Motto „Kolibris und Handabdrücke in den Farben der Seltenen Erkrankungen“ haben die kleinen Künstlerinnen und Künstler bunte Kunstwerke geschaffen, um auf die Herausforderungen von seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen.

Dieses Jahr laden die Projektpartner der Tom Wahlig Stiftung und des TreatHSP Konsortiums zu einem gemeinsamen Symposium am Universitätklinikum Erlangen ein. Das diesjährige Symposium versammelt renommierte Ärzte, Forscher und Experten auf dem Gebiet der HSP, um neueste Entwicklungen und Fortschritte in der Forschung zu präsentieren und zu diskutieren. Das Ziel ist es, einen interdisziplinären Austausch zu fördern und die Aufmerksamkeit auf die Bedürfnisse von Patienten und ihren Familien zu lenken.

Veranstaltungsdetails:

• Datum: 06. - 08.03.2024
• Ort: Harald-zur-Hausen-Hörsaal, Altes Uni-Krankenhaus, Krankenhausstraße 12, 91054 Erlangen
• Flyer:

Die Teilnehmer haben die Möglichkeit, sich über aktuelle Therapieansätze, diagnostische Methoden und zukünftige Perspektiven in der HSP-Forschung zu informieren. Darüber hinaus wird das Symposium Raum für Diskussionen und Networking bieten, um die Zusammenarbeit zwischen Fachleuten und Betroffenen zu stärken.

HSP-Info lädt Interessierte, darunter Ärzte, Forscher, Pflegepersonal, Patienten und deren Angehörige, herzlich ein, am Symposium 2024 teilzunehmen. Eine Anmeldung ist über die Website https://www.hsp-info.de/aktuelles/details/tws-symposium-und-treathsp-meeting-2024 möglich.

Wir freuen uns auf Ihr Interesse und Ihre Teilnahme am Symposium 2024.

Weitere Informationen:
Molekulare Neurologie
E-Mail: mn-sekretariat(at)uk-erlangen.de

Der Countdown hat begonnen! Unter dem Motto „Run for Rare“ gehen vom 26. Februar bis zum 3. März 2024 wieder Tausende Läuferinnen und Läufer auf die Straßen, auf Feld- und Waldwege. Zwar absolviert jeder Hobbysportler und jede ambitionierte Joggerin eine eigene Strecke, doch sie alle eint das gemeinsame Ziel: auf Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen und Spenden zu sammeln. „Egal, ob Sie 500 Meter walken oder die sportliche Herausforderung in einem Marathon suchen: Beim Rare Diseases Run geht es vor allem um Solidarität und das Gemeinschaftsgefühl“, sagt Christin Kolb, administrative Lotsin im Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (Sprecherin: Prof. Dr. Beate Winner) des Uniklinikums Erlangen, die ebenfalls teilnimmt. Der Rare Diseases Run findet bereits zum dritten Mal statt und der Veranstaltungszeitraum beinhaltet in diesem Jahr sogar einen ganz besonderen Tag: den 29. Februar, den weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day).

Mit dem Rare Diseases Run will das soziale Start-up „Laufen macht glücklich“ in der breiten Öffentlichkeit ein Bewusstsein für Seltene Erkrankungen schaffen und dringend benötigte Mittel für deren Erforschung, aber auch für die Unterstützung von Betroffenen sammeln. Mit ihrer Anmeldung tragen die Teilnehmerinnen und Teilnehmer einen Teil dazu bei, einen Unterschied im Leben derjenigen zu machen, bei denen eine Seltene Erkrankung diagnostiziert wurde. „Der Rare Diseases Run ist nicht nur ein Lauf – er ist ein Zeichen der Hoffnung und der Unterstützung“, findet Christin Kolb. „Jeder Kilometer zählt und jeder Schritt macht einen…

Im Kampf für ihre an RASopathien erkrankten Kinder initiierten die Eltern des Vereins Syngap Elternhilfe ein Netzwerk, das heute europaweit im Einsatz ist und von der Europäischen Union gefördert wird: EURAS. Koordiniert vom Uniklinikum Erlangen und der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) verbindet EURAS die Perspektive der Betroffenen mit der der Forschung. Ihr Ziel: die Erkrankungen besser verstehen und neue, wirksame Therapieformen finden.

Die Hochschule Hof und das Universitätsklinikum Frankfurt launchen gemeinsame App für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Der Wissenschaftsrat hat kürzlich die Errichtung eines Forschungsgebäudes für rund 42 Millionen Euro genehmigt. Das Center for AI-based Real-time Medical Diagnostics and Therapy (CARE-MED) soll bis Ende 2028 auf dem Nordgelände des Uniklinikums Erlangen zwischen Kopfkliniken und Internistischem Zentrum entstehen – in direkter Nachbarschaft zu Forschungsgebäuden des Uniklinikums Erlangen und der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), die sich angrenzenden Wissenschaftsgebieten widmen. Auf fünf Etagen und rund 1.500 Quadratmetern Nutzfläche wird das CARE-MED – auch Translational Research Center (TRC) III genannt – Raum für etwa 100 Wissenschaftlerinnen, Wissenschaftler und Assistenzpersonen bieten.

Erneut überzeugt: Das hat die Medizinische Klinik 4 – Nephrologie und Hypertensiologie des Uniklinikums Erlangen mit ihrem Forschungskolleg RECORD (Research Center On Rare Kidney Diseases) zu seltenen Nierenerkrankungen. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen entschieden sich auf Basis einer Zwischenevaluation dafür, das Erlanger Erfolgsprogramm weiter zu unterstützen. In der zweiten Förderphase, vom 1.1.2023 bis 31.12.2025, erhalten die Medizin 4 und ihre Kooperationspartner in Hamburg und Köln insgesamt 1,2 Millionen Euro. Ziel ist es, wissenschaftlich hoch talentierten Ärztinnen und Ärzten im Rahmen eines strukturierten Clinician-Scientists-Programms die effektive Verbindung von klinischer Tätigkeit und Forschung zu ermöglichen. „Dass unser Konzept erneut überzeugt hat und dass wir uns damit erneut gegen die Konkurrenz aus ganz Deutschland durchsetzen konnten, ist eine sehr große Auszeichnung für uns“, betont Prof. Dr. Mario Schiffer, Direktor der Medizin 4 des Uniklinikums Erlangen und Sprecher des Forschungskollegs. „Mit den zusätzlichen drei Jahren und dem zusätzlichen Geld werden wir die Kooperation mit unseren Kolleginnen und Kollegen in Hamburg und Köln weiter ausbauen. So können wir die Forschung und die Medizinerausbildung auf dem Gebiet der seltenen Nierenerkrankungen noch weiter voranbringen.“

Bereits sieben Kinder mit Ektodermaler Dysplasie, einer bisher unheilbaren Erbkrankheit, konnten Ärzte des Uniklinikums Erlangen erfolgreich mit einem neuen Medikament behandeln – zunächst in Heilversuchen, seit Kurzem im Rahmen einer klinischen Studie. Entscheidend war der Zeitpunkt der Behandlung: Um wirksam zu sein, muss sie schon im Mutterleib erfolgen. „Auch wenn der Hersteller das noch nicht zugelassene Medikament kostenlos zur Verfügung stellt und Krankenkassen manchmal für die Behandlung zahlen, sind die Kosten des Klinikaufenthalts oder bestimmter Untersuchungen dann oft von der Schwangeren selbst zu tragen. Das können sich nicht alle Familien leisten“, erklärt Prof. Dr. Holm Schneider, Oberarzt der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Joachim Wölfle) des Uniklinikums Erlangen und Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien Erlangen. Um betroffene Familien zu unterstützen, spendete das Ehepaar Schultheiß aus Bad Staffelstein zusammen mit Renee Lorenz, Geschäftsführer der Coburger [lu:p] Architektur GmbH, nun insgesamt 3.000 Euro, die zur Kostendeckung in solchen Fällen beitragen sollen.

Für sein Projekt „NTx360°“ erhielt Prof. Dr. Mario Schiffer, Direktor der Medizinischen Klinik 4 – Nephrologie und Hypertensiologie des Uniklinikums Erlangen, jetzt den Zukunftspreis Nephrologie der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie e. V. (DGfN) verliehen. „NTx360°“ bot als neuartiges Versorgungsnetzwerk den mehr als 1.000 teilnehmenden Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen an drei Standorten in Deutschland zwischen 2017 und 2021 eine digitalisierte Rundumbetreuung mit individuell angepasster Therapie. Die Auswertung der Projektdaten ergab u. a. eine signifikante Reduktion der Transplantatverluste sowie eine verbesserte Einhaltung des Therapieplans seitens der Patientinnen und Patienten. „Mit ‚NTx360°‘ konnten wir nicht nur die physische Leistungsfähigkeit von Nierentransplantierten optimieren, sondern auch ihre mentale Gesamtbefindlichkeit. Zusätzlich gelang es uns, ihre Motivation für sportliche Aktivitäten zu steigern“, berichtet Mario Schiffer, der das interdisziplinäre Nachsorgemodell am Uniklinikum Erlangen in enger Zusammenarbeit mit der Sportkardiologie der Medizinischen Klinik 2 – Kardiologie und Angiologie (Direktor: Prof. Dr. Stephan Achenbach) und der Psychosomatischen und Psychotherapeutischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. (TR) Yesim Erim) umsetzte.