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Erfolgreiche Heilversuche am Universitätsklinikum Erlangen haben gezeigt: Wird Kindern mit der Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie vorgeburtlich über eine Spritze ins Fruchtwasser der Wirkstoff ER004 (Fc-EDA) verabreicht, entwickeln sie nicht nur mehr Zahnanlagen als ihre unbehandelten Geschwister, sondern auch Schweißdrüsen, die jenen Patienten sonst fehlen. Mit großer Wahrscheinlichkeit können sie dann ihr Leben lang normal schwitzen – eine im Sommer überlebenswichtige Fähigkeit. Für die neuartige, mehrfach ausgezeichnete Behandlung reisten unter anderem Schwangere aus den USA extra nach Erlangen. Unter der Leitung von Prof. Dr. Holm Schneider, Oberarzt der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Joachim Wölfle) des Uniklinikums Erlangen und Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien Erlangen sowie Erfinder des Therapieverfahrens, wird dieses nun weltweit klinisch geprüft. Wissenschaftler in Erlangen und Paris haben bereits die ersten zwei Studienpatienten behandelt.

Seltene Erkrankung betreffen – daher der Name – nur einen kleinen Teil der Bevölkerung. Doch für die Betroffenen sind sie besonders problematisch, gerade weil oft die Forschung dazu in den Kinderschuhen steckt. Eine dieser Erkrankungen ist die erbliche spastische Paraplegie (HSP) – eine Erkrankung, die durch Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur zu einer immer weiter fortschreitenden Gangstörung führt. Etwa 77.000 Menschen in Europa leiden unter dieser Krankheit. Ihre Ursache hat sie, so viel weiß die Forschung bereits, in den Nervenzellen im Gehirn. Die freilich sind besonders schwierig zu untersuchen. Ein Forschungsteam um Dr. Tania Rizo und Prof. Dr. Beate Winner, beide aus der Stammzellbiologischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. Beate Winner) des Universitätsklinikums Erlangen, wendet dabei eine ganz besondere Methode an: Es programmiert Hautzellen von Patientinnen und Patienten zu Stammzellen um und in einem zweiten Schritt zu Gehirnzellen, um daran zu forschen. Eine erste Erkenntnis haben die Forscherinnen so gewonnen: Bei Menschen, die an HSP leiden, ist die Kalziumregulation gestört.

Nach aktuellem Stand der Medizin ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) nicht heilbar. Das könnte sich jedoch ändern: Forschende des Universitätsklinikums Erlangen, der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) und der University of California San Diego (UCSD) in Kalifornien haben ein Eiweiß identifiziert, das bereits im Frühstadium der Nervenkrankheit pathologische Eigenschaften zeigt. Die Entdeckung, die einen neuen Therapieansatz begründen könnte, hat das Team im renommierten Fachjournal „Acta Neuropathologica“ publiziert.

Europäische Referenznetzwerke für seltene Krankheiten (ERN) sollen die Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern. Durch die kürzliche Aufnahme von sechs weiteren interdisziplinären Zentren des Universitätsklinikums Erlangen ist dieses jetzt an acht dieser ERN beteiligt. Bei den Neuzugängen handelt es sich um das Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen, das Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen, das Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen, das Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen und das Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien sowie das Zentrum für Seltene Genetische Krebserkrankungen, das zusammen mit dem Comprehensive Cancer Center Erlangen-EMN gegründet wurde.

Es begann mit Konzentrationsproblemen auf der Arbeit. Als ihr Partner bei der 43-jährigen Sabine W. dann immer häufiger kurze unkontrollierte Bewegungen bemerkte, wuchs die Gewissheit: „Ich habe die gleiche Erkrankung wie meine Mutter – die Huntington-Erkrankung.“ An dieser seltenen, vererbten Bewegungsstörung leiden in Deutschland nur 3 von 100.000 Menschen. „Das macht es für diese Patientinnen und Patienten auf allen Ebenen schwer“, weiß PD Dr. Franz Marxreiter, Leiter der Huntington-Ambulanz in der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen. „In unserem Gesundheitssystem existieren kaum Anlaufstellen, die die komplexen Anforderungen bei der Behandlung und der Versorgung von seltenen Erkrankungen überhaupt abbilden können. Meist gibt es auch keine spezifischen Medikamente. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung entsteht ein individueller Nachteil.“ Insgesamt sind mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen bekannt. Die Gesamtzahl der Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung ist also hoch: So leben allein in Deutschland schätzungsweise 4 Mio. Betroffene. Am weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen, der jedes Jahr am 28. Februar stattfindet, machen die Patientinnen und Patienten gemeinsam mit ihren Ärztinnen und Ärzten auf sich aufmerksam.

Bernd Sibler, Bayerischer Staatsminister für Wissenschaft und Kunst, schaltet zum Welttag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2021 die Online-Plattform des Bayerischen Arbeitskreises Seltene Erkrankungen (BASE-Netz) frei. Auf diesem Portal vernetzen sich die Zentren für Seltene Erkrankungen der bayerischen Universitätsklinika, um betroffene Patienten noch besser und gezielter behandeln zu können.

Für seine Verdienste um die Erforschung seltener Erbkrankheiten und die Entwicklung einer Therapiemöglichkeit bei der lebensbedrohlichen Ektodermalen Dysplasie wurde Prof. Dr. Holm Schneider, Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien Erlangen des Universitätsklinikums Erlangen, jetzt mit dem Care-for-Rare Science Award 2019 ausgezeichnet. Bei der feierlichen Verleihung hob Prof. Dr. Klaus Cichutek, Präsident des Paul-Ehrlich-Instituts – Bundesinstitut für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel, in seiner Laudatio die „besondere Leistung des Preisträgers“ hervor, „unabhängige Einzelerkenntnisse in Zusammenhang gebracht und zu einem faszinierenden Behandlungskonzept verknüpft“ zu haben. Der mit 50.000 Euro dotierte Preis ermöglicht Prof. Schneider die Vorbereitung einer klinischen Studie, die zur Zulassung der ersten vorgeburtlichen Therapie einer Erbkrankheit führen könnte.

Die Medizinische Klinik 4 – Nephrologie und Hypertensiologie des Universitätsklinikums Erlangen konnte sich durchsetzen. Mehr als die Hälfte aller Medizinischen Fakultäten deutscher Universitäten hatte sich für eines der neuen Forschungskollegs beworben. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS) und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (ELHKS) entschieden sich nun für die Konzepte aus Erlangen und Dresden. Für die Ausbildung von Clinician Scientists erhalten beide Universitätsklinika je eine Million Euro. „Das ist eine große Auszeichnung für uns und wird die Forschung und die Medizinerausbildung im Bereich der seltenen Nierenerkrankungen ein gutes Stück voranbringen“, freut sich Prof. Dr. Mario Schiffer, Direktor der Medizin 4 des Uni-Klinikums Erlangen.

Ein neues Forschungsprojekt von Wissenschaftlern des Universitätsklinikums Erlangen und der FAU Erlangen-Nürnberg (FAU) über die seltene Nierenerkrankung fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung mit 400.000 Euro für eine Laufzeit von drei Jahren gefördert.

Unter Federführung der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) ist ein neuer Bayerischer Forschungsverbund gestartet. ForInter (Forschungsverbund Interaktion humaner Gehirnzellen) hat zum Ziel, die Interaktion verschiedener Zelltypen des menschlichen Gehirns in multidimensionalen Zellkultursystemen zu untersuchen. Der Verbund wird vom Bayerischen Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst für eine Laufzeit von vier Jahren gefördert. Sprecherin ist Prof Dr. Beate Winner, Leiterin der Stammzellbiologischen Abteilung des Universitätsklinikums Erlangen.