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Nephronophthise – mit diesem Begriff wird eine Gruppe seltener, nicht heilbarer Erbkrankheiten der Niere bezeichnet. Um Krankheitsbilder dieser Art sowie weitere seltene Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung zu erforschen, wirksame Therapien zu entwickeln und Patienten adäquat betreuen zu können, bündeln Ärzte des Universitätsklinikums Erlangen ihre Kompetenzen jetzt in einem interdisziplinären Zentrum. Das Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen Erlangen (ZSN), dessen Sprecher Prof. Dr. Mario Schiffer ist, ist eine Anlaufstelle für Erwachsene und Kinder, die an seltenen erblichen syndromalen und nicht-syndromalen Nierenerkrankungen leiden.

Ein Herzensanliegen von Elisabeth Forberg war es, mit den Mitteln ihrer Stiftung Institutionen zu unterstützen, die Hilfeleistungen für notleidende Kinder und deren Familien erbringen. In diesem Jahr fördert die gemeinnützige Schweizer Stiftung deshalb die Forschung von Prof. Dr. Holm Schneider, Oberarzt der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. Wolfgang Rascher) und Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien Erlangen des Universitätsklinikums Erlangen, mit 50.000 Schweizer Franken, also rund 44.000 Euro. Wie im Frühjahr 2018 berichtet, ist es dem Kinderarzt und seinen Kollegen erstmals weltweit gelungen, die lebensbedrohliche Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie mit einem Medikament schon im Mutterleib erfolgreich zu behandeln. Seitdem läuft die Forschung zu dieser neuartigen Therapie auf Hochtouren.

Das Bayerische Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst fördert das Netz des Bayerischen Arbeitskreises Seltene Erkrankungen (BASE-Netz) zunächst mit rund 500.000 Euro. Das auf drei Jahre angelegte Projekt will die fünf Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern IT-medizinisch vernetzen. Ende Juni fand das erste BASE-Netz-Treffen im Universitätsklinikum Regensburg (UKR) statt.

Eines von 30.000 Kindern erkrankt an Ektodermaler Dysplasie. Die blassen Kinder mit den spitzen Zähnen fallen durch ihr Äußeres auf: Sie sehen aus wie kleine Vampire. Doch viel schwerer wiegen ihre körperlichen Defizite, allen voran die fehlenden Schweißdrüsen. Betroffene Kinder können nicht schwitzen und drohen an einer Überhitzung zu sterben. Im Rahmen vorgeburtlicher Heilversuche hat ein Ärzteteam um Prof. Dr. Holm Schneider von der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. Wolfgang Rascher) des Universitätsklinikums Erlangen diese Erbkrankheit durch eine Proteinspritze ins Fruchtwasser der werdenden Mutter korrigiert. Die Ergebnisse der erfolgreichen Heilversuche wurden jetzt im renommierten New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Bereits zum dritten Mal veranstaltete das Universitätsklinikum Erlangen gemeinsam mit dem Landesverband Bayern der Deutschen Huntington-Hilfe (dhh) am vergangenen Samstag (07.04.2018) einen Informationstag zur Huntington-Erkrankung für Betroffene, Angehörige und Interessierte. Mehr als 60 Teilnehmer fanden den Weg ins Uni-Klinikum, um sich über die Arbeit der Patientenorganisation und aktuelle Entwicklungen in der Wissenschaft zu informieren. Zunächst begrüßten Roswitha Moser, Landesvorsitzende der dhh, und PD Dr. Zacharias Kohl, Leiter der Huntington-Ambulanz am Uni-Klinikum Erlangen, die aus ganz Nordbayern angereisten Gäste. Anschließend betonte Prof. Dr. Jürgen Winkler, Leiter der Molekular-Neurologischen Abteilung und Mitglied des Vorstands des neu gegründeten Zentrums für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER), in seinem Grußwort die Bedeutung der Zusammenarbeit von Selbsthilfeorganisationen und universitären Zentren - besonders für seltene Erkrankungen.

Prof. Dr. Holm Schneider (FAU Erlangen-Nürnberg) hat zusammen mit Prof. Smail Hadj-Rabia (Centre Hospitalier Universitaire Paris, Frankreich) jetzt den Vorsitz der Expertengruppe "Ectodermal dysplasias, Incontinentia pigmenti and unclassified disorders" im Europäischen Referenz-Netzwerk (ERN) "Skin" übernommen. Die Mitglieder des Netzwerks befassen sich mit seltenen und komplexen Hautkrankheiten. Es vereint 56 Expertenzentren aus 18 EU-Mitgliedsstaaten mit verschiedenen Schwerpunkten und wird koordiniert vom Hôpital Necker-Enfants malades (Frankreich).

Gute Nachricht für Huntington-Patienten: Als erster Einrichtung in Deutschland wurde der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen jetzt von der "Huntington Disease Clinical Trials Task Force" bescheinigt, dass sie die fachlichen und personellen Voraussetzungen erfüllt, um hochwertige klinische Studien durchzuführen. Damit stehen Betroffenen aus der Europäischen Metropolregion Nürnberg künftig modernste Behandlungsmöglichkeiten im Rahmen von Studien offen, um die seltene Erbkrankheit des Gehirns zu therapieren.

Das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ) des Universitätsklinikums Erlangen hat nun ein erweitertes, multidisziplinäres Behandlungsangebot für junge Patienten mit neurologischen Erkrankungen. "Damit wir Kinder und Jugendliche künftig noch besser versorgen können, haben wir unser bestehendes interdisziplinäres Angebot nun auch auf Patienten mit pädiatrischen Epilepsiesyndromen und pädiatrischer Multipler Sklerose (MS) erweitert", erklärt Prof. Dr. Regina Trollmann, Leiterin der Neuropädiatrie der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. Wolfgang Rascher) des Uni-Klinikums Erlangen und des SPZ. Sie sagt: "Die Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit neurologischen Störungen folgt eigenen Gesetzen."