Pressemitteilungen

CSF1R-Mediated Myeloid Cell Depletion Prolongs Lifespan But Aggravates Distinct Motor Symptoms in a Model of Multiple System Atrophy

Sehr geehrte Damen und Herren,
das Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut und die Poliklinik für Medizinische Psychologie, führt gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) die Studie RESILIENT-SE-PAN durch. Gefördert wird das Projekt von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung.

In der Studie untersuchen Sie, durch eine anonyme Online-Befragung, die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen während der Corona-Pandemie. Die Erfahrungen der Betroffenen bzw. der Angehörigen stehen dabei im Mittelpunkt. Um diese besser erfassen zu können, führen Sie zusätzlich mit einzelnen Teilnehmenden vertiefende Interviews. Die Teilnahme am Interview ist keine Voraussetzung für die Teilnahme an der Online-Befragung.

Wer kann teilnehmen?
Wenn Sie selbst die Diagnose einer seltenen Erkrankung haben oder Sorgeberechtigter (z.B. Elternteil) einer erkrankten Person/eines erkrankten Kindes sind, können Sie an der Online-Befragung sowie an einem vertiefenden Interview teilnehmen. Weitere Voraussetzungen sind ein Mindestalter von 18 Jahren, ausreichende Sprachkenntnisse sowie die Einwilligung für eine Teilnahme. Darüber hinaus können Vertreter:innen von Patient:innenselbsthilfeorganisationen an einer Interview-Befragung teilnehmen.

Wie können Sie teilnehmen?
Wenn Sie sich für eine Teilnahme interessieren, Fragen an das Projektteam oder an der Studie haben, können Sie gerne Kontakt zu den Kollegen unter resilient-se(at)uke.de aufnehmen, um weitere Informationen zu erhalten.

Weitere Informationen erhalten Sie unter:
https://www.uke.de/kliniken-institute/i…

Erfolgreiche Heilversuche am Universitätsklinikum Erlangen haben gezeigt: Wird Kindern mit der Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie vorgeburtlich über eine Spritze ins Fruchtwasser der Wirkstoff ER004 (Fc-EDA) verabreicht, entwickeln sie nicht nur mehr Zahnanlagen als ihre unbehandelten Geschwister, sondern auch Schweißdrüsen, die jenen Patienten sonst fehlen. Mit großer Wahrscheinlichkeit können sie dann ihr Leben lang normal schwitzen – eine im Sommer überlebenswichtige Fähigkeit. Für die neuartige, mehrfach ausgezeichnete Behandlung reisten unter anderem Schwangere aus den USA extra nach Erlangen. Unter der Leitung von Prof. Dr. Holm Schneider, Oberarzt der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Joachim Wölfle) des Uniklinikums Erlangen und Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien Erlangen sowie Erfinder des Therapieverfahrens, wird dieses nun weltweit klinisch geprüft. Wissenschaftler in Erlangen und Paris haben bereits die ersten zwei Studienpatienten behandelt.

Seltene Erkrankung betreffen – daher der Name – nur einen kleinen Teil der Bevölkerung. Doch für die Betroffenen sind sie besonders problematisch, gerade weil oft die Forschung dazu in den Kinderschuhen steckt. Eine dieser Erkrankungen ist die erbliche spastische Paraplegie (HSP) – eine Erkrankung, die durch Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur zu einer immer weiter fortschreitenden Gangstörung führt. Etwa 77.000 Menschen in Europa leiden unter dieser Krankheit. Ihre Ursache hat sie, so viel weiß die Forschung bereits, in den Nervenzellen im Gehirn. Die freilich sind besonders schwierig zu untersuchen. Ein Forschungsteam um Dr. Tania Rizo und Prof. Dr. Beate Winner, beide aus der Stammzellbiologischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. Beate Winner) des Universitätsklinikums Erlangen, wendet dabei eine ganz besondere Methode an: Es programmiert Hautzellen von Patientinnen und Patienten zu Stammzellen um und in einem zweiten Schritt zu Gehirnzellen, um daran zu forschen. Eine erste Erkenntnis haben die Forscherinnen so gewonnen: Bei Menschen, die an HSP leiden, ist die Kalziumregulation gestört.

Nach aktuellem Stand der Medizin ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) nicht heilbar. Das könnte sich jedoch ändern: Forschende des Universitätsklinikums Erlangen, der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) und der University of California San Diego (UCSD) in Kalifornien haben ein Eiweiß identifiziert, das bereits im Frühstadium der Nervenkrankheit pathologische Eigenschaften zeigt. Die Entdeckung, die einen neuen Therapieansatz begründen könnte, hat das Team im renommierten Fachjournal „Acta Neuropathologica“ publiziert.

Europäische Referenznetzwerke für seltene Krankheiten (ERN) sollen die Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern. Durch die kürzliche Aufnahme von sechs weiteren interdisziplinären Zentren des Universitätsklinikums Erlangen ist dieses jetzt an acht dieser ERN beteiligt. Bei den Neuzugängen handelt es sich um das Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen, das Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen, das Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen, das Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen und das Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien sowie das Zentrum für Seltene Genetische Krebserkrankungen, das zusammen mit dem Comprehensive Cancer Center Erlangen-EMN gegründet wurde.

50.000 Stimmen für eine solide Finanzierung der Zentren für Seltene Erkrankungen

In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Etwa 70 % der Betroffenen leiden bereits im Kindes- oder Jugendalter an den Symptomen. Wir möchten das Leben dieser Menschen und ihrer Familien verbessern. Die mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland sind für viele Patientinnen und Patienten der einzige Ort, an dem sie kompetent unterstützt werden. Wir setzen uns für eine solide Finanzierung dieser Zentren durch die Krankenkassen ein. Deshalb starten wir im Rahmen des RARE Disease Day am 28. Februar 2022 eine Petition. Sie richtet sich an das Bundesgesundheitsministerium und die Landesgesundheitsministerien sowie die Krankenkassen. Unser Ziel ist es 50.000 Stimmen zu sammeln.

Menschen mit seltenen Erkrankungen besser versorgen

Menschen mit seltenen Erkrankungen sind in unserem Gesundheitssystem massiv benachteiligt. Bisher gibt es keine Strukturen, die eine zielgerichtete Diagnostik und Behandlung durch die jeweiligen Expertinnen und Experten ermöglichen. Viele Betroffene warten Jahre bis zur Diagnose. Verlorene Zeit, in der sich der Gesundheitszustand der Patientinnen und Patienten oft verschlechtert – und in der im Gesundheitssystem Ressourcen verschwendet werden. Denn häufig haben zahlreiche Arztkontakte und aufwändige Untersuchungen keine adäquate Diagnose erbracht.

Zentren für Seltene Erkrankungen können helfen

Bei seltenen Erkrankungen sind oft mehrere Organe betroffen, was eine Zusammenarbeit verschiedener Disziplinen und eine…

Es begann mit Konzentrationsproblemen auf der Arbeit. Als ihr Partner bei der 43-jährigen Sabine W. dann immer häufiger kurze unkontrollierte Bewegungen bemerkte, wuchs die Gewissheit: „Ich habe die gleiche Erkrankung wie meine Mutter – die Huntington-Erkrankung.“ An dieser seltenen, vererbten Bewegungsstörung leiden in Deutschland nur 3 von 100.000 Menschen. „Das macht es für diese Patientinnen und Patienten auf allen Ebenen schwer“, weiß PD Dr. Franz Marxreiter, Leiter der Huntington-Ambulanz in der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen. „In unserem Gesundheitssystem existieren kaum Anlaufstellen, die die komplexen Anforderungen bei der Behandlung und der Versorgung von seltenen Erkrankungen überhaupt abbilden können. Meist gibt es auch keine spezifischen Medikamente. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung entsteht ein individueller Nachteil.“ Insgesamt sind mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen bekannt. Die Gesamtzahl der Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung ist also hoch: So leben allein in Deutschland schätzungsweise 4 Mio. Betroffene. Am weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen, der jedes Jahr am 28. Februar stattfindet, machen die Patientinnen und Patienten gemeinsam mit ihren Ärztinnen und Ärzten auf sich aufmerksam.

Mehr Informationen unter: Rare Diseases Run 2022 von Laufen macht glücklich (laufenmachtgluecklich.de)

Bernd Sibler, Bayerischer Staatsminister für Wissenschaft und Kunst, schaltet zum Welttag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2021 die Online-Plattform des Bayerischen Arbeitskreises Seltene Erkrankungen (BASE-Netz) frei. Auf diesem Portal vernetzen sich die Zentren für Seltene Erkrankungen der bayerischen Universitätsklinika, um betroffene Patienten noch besser und gezielter behandeln zu können.