Pressemitteilungen

Hereditary spastic paraplegia is a rare motor neuron disease characterized by progressive gait impairment. Cases that are caused by autosomal-recessive mutations in the gene SPG11 show a complex phenotype with additional symptoms including cognitive impairment due to neurodevelopmental abnormalities. In the Department of Stem Cell Biology (Head: Prof. Dr. Beate Winner), different patient-specific neuronal models of SPG11-linked neurodegeneration have been successfully established to provide more insight into disease mechanisms and potential cures.

These advancements have been honored at the 2018 symposium of the Tom Wahlig Foundation in Berlin. Tatyana Pismenyuk (graduate student of the department) received a prize for her poster presentation "Rescue of neurodevelopmental and neurodegenerative phenotypes in SPG11 by tideglusib". In collaboration with Dr. Martin Regensburger (clinician scientist of the department), she also received funding for an in vitro study on the role of adipocytokines in SPG11 hereditary spastic paraplegia.

More information: beate.winner(at)uk-erlangen.de

Link to Tom Wahlig Foundation: http://www.hsp-info.de/en/researchers/project_reports.htm

Prof. Dr. Holm Schneider (FAU Erlangen-Nürnberg) hat zusammen mit Prof. Smail Hadj-Rabia (Centre Hospitalier Universitaire Paris, Frankreich) jetzt den Vorsitz der Expertengruppe "Ectodermal dysplasias, Incontinentia pigmenti and unclassified disorders" im Europäischen Referenz-Netzwerk (ERN) "Skin" übernommen. Die Mitglieder des Netzwerks befassen sich mit seltenen und komplexen Hautkrankheiten. Es vereint 56 Expertenzentren aus 18 EU-Mitgliedsstaaten mit verschiedenen Schwerpunkten und wird koordiniert vom Hôpital Necker-Enfants malades (Frankreich).

Gute Nachricht für Huntington-Patienten: Als erster Einrichtung in Deutschland wurde der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen jetzt von der "Huntington Disease Clinical Trials Task Force" bescheinigt, dass sie die fachlichen und personellen Voraussetzungen erfüllt, um hochwertige klinische Studien durchzuführen. Damit stehen Betroffenen aus der Europäischen Metropolregion Nürnberg künftig modernste Behandlungsmöglichkeiten im Rahmen von Studien offen, um die seltene Erbkrankheit des Gehirns zu therapieren.

Das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ) des Universitätsklinikums Erlangen hat nun ein erweitertes, multidisziplinäres Behandlungsangebot für junge Patienten mit neurologischen Erkrankungen. "Damit wir Kinder und Jugendliche künftig noch besser versorgen können, haben wir unser bestehendes interdisziplinäres Angebot nun auch auf Patienten mit pädiatrischen Epilepsiesyndromen und pädiatrischer Multipler Sklerose (MS) erweitert", erklärt Prof. Dr. Regina Trollmann, Leiterin der Neuropädiatrie der Kinder- und Jugendklinik (Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. Wolfgang Rascher) des Uni-Klinikums Erlangen und des SPZ. Sie sagt: "Die Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit neurologischen Störungen folgt eigenen Gesetzen."