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Die Huntington-Erkrankung wird durch sich wiederholende „giftige“ Veränderungen im Eiweiß Huntingtin verursacht. Ein interdisziplinäreres Team der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) und der Stammzellbiologischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. Beate Winner) des Uniklinikums Erlangen kam nun der Wirkweise einer Therapie auf die Spur, die momentan klinisch erprobt wird. Die Forschenden entdeckten, dass ein „small molecule“ den Abbau eines spezifischen, für die Eiweißsynthese notwendigen Botenmoleküls so beschleunigt, dass der Huntingtin-Spiegel bei Patientinnen und Patienten deutlich sinkt. Ein small molecule ist eine organische Substanz mit einem niedrigen Molekulargewicht, das in der Lage ist, biologische Prozesse wie die Eiweißsynthese zu verändern. Mit dieser bahnbrechenden Studie konnte das interdisziplinäre Erlanger Team erstmals zeigen, wie Nervenzellen von Huntington-Patientinnen und -Patienten geheilt werden können. Die Ergebnisse sollen dazu beitragen, langfristig RNA-modifizierende Ansätze für tödlich verlaufende Erkrankungen wie Huntington in der klinischen Praxis umzusetzen und so Betroffene zu behandeln. Die Arbeit wurde nun in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Communications“ veröffentlicht.

Seltene Erkrankung betreffen – daher der Name – nur einen kleinen Teil der Bevölkerung. Doch für die Betroffenen sind sie besonders problematisch, gerade weil oft die Forschung dazu in den Kinderschuhen steckt. Eine dieser Erkrankungen ist die erbliche spastische Paraplegie (HSP) – eine Erkrankung, die durch Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur zu einer immer weiter fortschreitenden Gangstörung führt. Etwa 77.000 Menschen in Europa leiden unter dieser Krankheit. Ihre Ursache hat sie, so viel weiß die Forschung bereits, in den Nervenzellen im Gehirn. Die freilich sind besonders schwierig zu untersuchen. Ein Forschungsteam um Dr. Tania Rizo und Prof. Dr. Beate Winner, beide aus der Stammzellbiologischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. Beate Winner) des Universitätsklinikums Erlangen, wendet dabei eine ganz besondere Methode an: Es programmiert Hautzellen von Patientinnen und Patienten zu Stammzellen um und in einem zweiten Schritt zu Gehirnzellen, um daran zu forschen. Eine erste Erkenntnis haben die Forscherinnen so gewonnen: Bei Menschen, die an HSP leiden, ist die Kalziumregulation gestört.

Nach aktuellem Stand der Medizin ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) nicht heilbar. Das könnte sich jedoch ändern: Forschende des Universitätsklinikums Erlangen, der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) und der University of California San Diego (UCSD) in Kalifornien haben ein Eiweiß identifiziert, das bereits im Frühstadium der Nervenkrankheit pathologische Eigenschaften zeigt. Die Entdeckung, die einen neuen Therapieansatz begründen könnte, hat das Team im renommierten Fachjournal „Acta Neuropathologica“ publiziert.

Bisher beruht die Diagnose der Parkinson-Erkrankung vor allem auf den typischen Bewegungsstörungen wie Bewegungsverlangsamung, Muskelversteifung und Zittern. Die Krankheit beginnt aber bereits bis zu 20 Jahre bevor diese Symptome auftreten. Bisher gibt es weder Blutwerte noch bildgebende Untersuchungen für eine gesicherte Diagnose, geschweige denn zur Früherkennung. Ein Dilemma für die Ärztinnen und Ärzte: Sie würden Parkinson lieber schon im Anfangsstadium entdecken, um rechtzeitig Maßnahmen ergreifen zu können, die verhindern, dass Betroffene unter den Symptomen leiden. Deshalb suchen viele Arbeitsgruppen weltweit nach zuverlässigen klinischen Biomarkern für die chronisch fortschreitende Gehirnerkrankung. Einem Team aus Forscherinnen und Forschern des Universitätsklinikums Erlangen, der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) gelang nun gemeinsam der Durchbruch: Es entwickelte einen biochemischen, blutbasierten Test für die Diagnose der Parkinson-Erkrankung. Mithilfe dieses neuen Verfahrens konnten im Rahmen einer Studie Patientinnen und Patienten von Kontrollpersonen mit einer sehr hohen Empfindlichkeit unterschieden werden. Die Ergebnisse wurden jetzt in der Fachzeitschrift „Brain“ veröffentlicht.

500.000 Bewegungsminuten sammeln – eine Minute für jeden Menschen mit Parkinson in Deutschland, Österreich und der Schweiz – das war die Idee junger Parkinsonpatientinnen und -patienten in diesen drei Ländern. Zum Welt-Parkinson-Tag am 11. April 2022 rufen sie nun unter www.aktivzeit.org zu gemeinsamer „AktivZeit“ auf. Mitmachen können Parkinsonerkrankte ebenso wie alle anderen, die die Aufmerksamkeit stärker auf dieses Krankheitsbild lenken möchten. Auch das Universitätsklinikum Erlangen nimmt teil: PD Dr. Heiko Gaßner, Arbeitsgruppenleiter und Sporttherapeut der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler), und seine Rehabilitationssportgruppe sammeln Aktivminuten und stellen im Rahmen dieser Initiative ein neues Übungsvideo online. Laufen soll die gesamte Aktion bis Mitte Juni 2022.

Es begann mit Konzentrationsproblemen auf der Arbeit. Als ihr Partner bei der 43-jährigen Sabine W. dann immer häufiger kurze unkontrollierte Bewegungen bemerkte, wuchs die Gewissheit: „Ich habe die gleiche Erkrankung wie meine Mutter – die Huntington-Erkrankung.“ An dieser seltenen, vererbten Bewegungsstörung leiden in Deutschland nur 3 von 100.000 Menschen. „Das macht es für diese Patientinnen und Patienten auf allen Ebenen schwer“, weiß PD Dr. Franz Marxreiter, Leiter der Huntington-Ambulanz in der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen. „In unserem Gesundheitssystem existieren kaum Anlaufstellen, die die komplexen Anforderungen bei der Behandlung und der Versorgung von seltenen Erkrankungen überhaupt abbilden können. Meist gibt es auch keine spezifischen Medikamente. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung entsteht ein individueller Nachteil.“ Insgesamt sind mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen bekannt. Die Gesamtzahl der Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung ist also hoch: So leben allein in Deutschland schätzungsweise 4 Mio. Betroffene. Am weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen, der jedes Jahr am 28. Februar stattfindet, machen die Patientinnen und Patienten gemeinsam mit ihren Ärztinnen und Ärzten auf sich aufmerksam.

Die Angebote von „Hi!A – Festival für Kunst & Forschung in Bayern“ sind von Mitte Oktober 2021 bis zum Jahresende im gesamten Freistaat zu erleben. Auch das Universitätsklinikum Erlangen und der Forschungsverbund ForInter (Bayerischer Forschungsverbund Interaktion humaner Gehirnzellen) unter der Geschäftsführung der Erlanger Stammzellforscherin Naime Denguir beteiligen sich an der Eventreihe und veranstalten am Samstag, 16. Oktober 2021, einen großen Science Slam samt Podiumsdiskussion in der Heinrich-Lades-Halle. Die Veranstaltung kann auch im Livestream verfolgt werden.

Wie wirkt sich die Mobilität von Patientinnen und Patienten mit einer Parkinson-Erkrankung auf deren Gesundheitszustand aus? Können Krankheitsverlauf und Sturzrisiko durch Sensoren digital vorhergesagt werden? Diesen Fragen will PD Dr. Heiko Gaßner, Leiter der Arbeitsgruppe für Bewegungsanalyse und Digitale Medizin der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen, in einer klinisch-wissenschaftlichen Studie nachgehen. Im Rahmen mehrerer Studienvisiten werden verschiedene Tests durchgeführt – von der Beantwortung von Fragebögen zum Gesundheitszustand bis hin zu Balance- und Gangtests –, die ein individuelles Gesamtbild der alltäglichen Mobilität ergeben. Dafür sucht die Arbeitsgruppe um Dr. Gaßner Teilnehmende mit idiopathischem Parkinson-Syndrom.

Wer an einer Erkrankung wie Multipler Sklerose leidet, einen Bandscheibenvorfall oder einen Schlaganfall überstanden hat, kann häufig einen oder beide Füße beim Gehen nicht mehr wie gewohnt anheben. Mithilfe mobiler Sensoren am Schuh kann ein Team um PD Dr. Heiko Gaßner, Leiter der Arbeitsgruppe für Bewegungsanalyse und Digitale Medizin der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen, das Gangbild von Betroffenen untersuchen. Dank intelligenter Algorithmen nehmen die briefmarkengroßen Sensoren während des Gehens unterschiedliche Messungen vor. Im Rahmen eines Forschungsprojekts beschäftigt sich die Arbeitsgruppe mit der Fußheberschwäche. Die Forschenden wollen Algorithmen bestimmen, um unterschiedliche Erscheinungsformen der Fußheberschwäche zu identifizieren und den Nutzen entsprechender Therapien zu evaluieren. Die Manfred-Roth-Stiftung fördert dieses Projekt mit 30.000 Euro; die Summe wird im Rahmen des Matching-Funds-Programms der Forschungsstiftung Medizin am Universitätsklinikum Erlangen auf insgesamt 40.500 Euro aufgestockt.

Das Forschungsteam der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Universitätsklinikums Erlangen hat einen unmittelbaren Zusammenhang zwischen der Schädigung des Kleinhirns und Gleichgewichts- sowie Gangstörungen beim atypischen Parkinson-Syndrom aufgezeigt. Die Ergebnisse wurden kürzlich im Fachjournal Acta Neuopathologica Communications veröffentlicht.